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目的:研究错配修复蛋白(MMR)在子宫内膜癌中的表达情况,探讨其与子宫内膜癌的发生及发展之间的关系,探讨检测MMR蛋白对初步筛查有遗传倾向子宫内膜癌Lynch综合征患者及对其家系成员的肿瘤预防意义。方法:收集苏州大学附属第三医院自2011年02月至2016年09月100例子宫内膜癌内膜石蜡标本组织,应用免疫组织化学方法检测MMR蛋白(包括MLH1,MLH2,PMS2,MLH6)的表达缺失情况,并分析其与患者的发病年龄、病理类型、病理分化级别、子宫肌层浸润程度、淋巴结是否存在转移及临床分期之间的关系。结果:在收集选取的100例子宫内膜癌标本组织中,MMR蛋白总体表达缺失率为22%;MLH1,MLH2,PMS2,MLH6表达缺失率分别为:13%,5%,14%,7%,MLH1和PMS2合并表达缺失率为:13%,MLH2和MLH6合并表达缺失率为:4%。在各个年龄段中,30岁-40岁组、41岁-50岁组、>50岁以上组MMR蛋白表达缺失率分别为20%(2/10)、43.33%(13/30)、11.7%(7/60),三组数据差异有统计学意义(P=0.003),MMR蛋白表达缺失在年龄50岁以下组显著高于50岁以上组;MMR蛋白在子宫内膜腺癌中表达缺失率高,缺失率22.7%(22/97),显著高于特殊类型的子宫内膜癌组;在病理分化级别中,G1级、G2级、G3级MMR蛋白表达缺失率分别为:10.2%(5/49)、23.3%(7/30)、47.6%(10/21),高级别组(G2-G3)MMR蛋白缺失率显著高于低级别组(P=0.005);在不同子宫肌层浸润程度中,MMR蛋白表达缺失率在>1/2子宫肌层浸润组为43.8%(7/16),显著高于<1/2子宫肌层浸润组17.9%(15/84)(P=0.022);在是否有淋巴结转移中,MMR蛋白表达缺失率在有转移组为71.4%(5/7),明显高于无转移组18.4%(17/93),差异有统计学意义(P=0.001);在不同临床分期中,FIGOⅠ、FIGOⅡ、FIGOⅢ期中MMR蛋白的表达缺失率分别为16.9%(13/77)、36.4%(4/11)、41.7%(5/12),各组比较无明显统计学差异(P=0.074),MMR蛋白表达缺失与临床分期无明显关系。结论:MMR蛋白的表达缺失与子宫内膜癌的发生发展密切相关,在年龄≤50岁、高级别分化、大于1/2子宫肌层浸润及存在淋巴结转移的子宫内膜样腺癌患者中,MMR蛋白的表达缺失率明显增高,但与临床分期之间无明显相关性。MMR蛋白的免疫组织化学检测方法可用于临床初步筛查子宫内膜癌Lynch综合征患者及对其家系成员肿瘤发生的早期预防。