目的 探讨西南汉族人群中细胞外超氧化物歧化酶(EC-SOD)肝素结合区的基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)之间的关系。进一步分析这种多态性对COPD患者肺功能和临床表型的影响。综合评价多个因素与肺功能严重程度的关系和趋势性。方法 应用错配-聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(mismatch-PCR/RFLP),对169例COPD患者和156名健康对照人群EC-SOD肝素结合区的基因多态性进行检测。运用SPSS11.5统计软件进行数据处理和分析。将基因型、年龄、性别、吸烟指数等七个影响因素带入有序logistic回归模型中进行分析。结果 在COPD组中,EC-SOD肝素结合区的同源野生型(CC)、杂合基因型(CG)频率分布分别为92.9%(157/169)、7.1%(12/169),未发现同源突变型(GG)。与健康对照组比较有显著性差异(P<0.05)。两种基因型在不同肺功能组中和临床表型中比较,均无显著性差异(P>0.05)。在有序logistic回归模型中,有五个变量进入模型,进一步确定年龄、病史、男性、CG基因型和吸烟指数>1200是影响肺功能下降的危险因素。这其中,CG基因型影响患者肺功能下降的相对危险度是CC基因型的4.20倍。结论 EC-SOD的肝素结合区基因多态性可能是西南汉族人群COPD发病的易感基因。CG基因型是影响COPD患者肺功能下降的危险因素之一。EC-SOD可能是一种微效基因,需和多种易感基因及环境因素协同影响COPD的发生、发展。