单纯性晶状体异位(isolated ectopia lentis,EL),是一种较为罕见的常染色体显性眼部疾病。EL由晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致,其临床特征是晶状体发生异位,并且呈双侧对称性发展。一般认为,单纯性晶状体异位的发生与FBN1基因的突变有关。FBN1基因定位于染色体15q21,长约235kb。FBN1基因编码原纤蛋白-1(fibrillin-1),原纤蛋白-1分子为一种相对分子质量约350kDa的糖蛋白,为10-12nm微丝的主要组分之一。我们在浙江省宁波市采集到1个EL家系,包括3代28人,其中患者8例(男性3例,女性5例)。患者因无严重的心血管异常,不符合Marfan综合征(Marfansyndrome)的诊断标准,故被诊断为典型的单纯性晶状体异位临床表现。我们用PCR、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和DNA测序技术,检测到该家系所有的患者成员的FBN1基因的第2外显子的第184位核苷酸发生碱基替换(c.184C>T),导致原纤蛋白分子第62位的精氨酸转变为半胱氨酸(p.R62C)。通过限制性片段长度多态性(RFLP)证实:(1)p.R62C突变型与家系中所有EL患者的表型完全共分离;(2)EL患者为杂合突变型。因此,我们认为,该基因突变可能是导致这个中国人EL家系患者的致病突变。该突变发生于原纤蛋白的N端,可能会影响原纤蛋白的聚合,从而对微丝结构产生影响。本研究是首次在中国人单纯性晶状体异位患者中发现该FBN1基因c.184C>T突变类型。以上研究结果,将为EL的发病机制、分子诊断、产前诊断、植入前诊断、新药研制和基因治疗等提供一定的理论基础。