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背景:乳腺原发性鳞状细胞癌(Primary squamous cell carcinoma of the breast,PSCCB)是一种十分罕见的特殊类型乳腺癌,属于乳腺化生性癌,在所有乳腺癌中占不到0.1%。与常见的乳腺浸润性导管癌相比,其肿块增长速度更快,病理特征与乳腺肿瘤中“基底样”亚型相似,是一种恶性程度较高的乳腺癌类型。PSCCB的发病率极低,确切起源尚不清楚,临床表现以及影像学特点不具有特征性。目前,PSCCB的诊断主要依靠组织病理学手段,其诊疗方法缺少统一指南,预后情况及其影响因素尚不明确。目的:通过与常见的三阴型乳腺浸润性导管癌进行对比,分析PSCCB的临床生物学特征、病理学特征及治疗情况,探索影响预后的相关因素,为PSCCB的临床规范诊断、治疗提供参考依据。方法:收集2009年12月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院及郑州大学人民医院乳腺外科的46例PSCCB患者的临床病理资料(鳞癌组)进行回顾性研究;采用简单随机抽样方法收集同期就诊于该医院的80例三阴型乳腺浸润性导管癌患者的临床病理资料(三阴组)进行对比研究,包括性别、年龄、确诊时肿瘤大小、淋巴结转移情况、远处转移情况、临床分期、临床表现、影像学检查结果、治疗方法。收集两组患者的乳腺癌组织石蜡切片,复阅并确认其病理性质和雌激素受体(Estrogen receptor,ER)、孕激素受体(Progesterone receptor,PR)、人表皮生长因子受体-2(Human epidermal growth factor receptor-2,Her-2)、Ki-67、表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)、CK5/6、P53的表达情况,对两组患者的石蜡切片进行CD31免疫组化试验,分析其表达情况。随访PSCCB患者的生存情况,分析其预后情况及相关影响因素。另外,利用SEER*Stat 8.3.9软件,提取SEER数据库中2009年12月至2018年12月被诊断为PSCCB患者的资料,共158例,进一步分析其临床病理特征和预后影响因素。结果:(1)郑州大学第一附属医院及郑州大学人民医院:PSCCB原发症状为乳腺内肿块共37例(80.4%),乳头湿疹样变共1例(2.2%),乳腺脓肿共8例(17.4%),其中7例患者有乳房局部红肿、皮肤溃烂等乳腺炎症状。PSCCB的临床特征与三阴性乳腺浸润性导管癌类似,中位年龄较大(49.5岁vs 49.0岁),原发肿块最大径在20~50mm的比例较高(60.9%vs 61.2%),诊疗时多不伴有远处转移(93.5%vs 3.8%),临床分期Ⅱ期所占比例较高(60.9%vs 71.2%)。与三阴性乳腺浸润性导管癌相比,PSCCB伴有腋窝淋巴结转移的病例较少(32.6%vs 53.8%),其差异具有统计学意义(P<0.05)。PSCCB的ER、PR均为阴性表达,Her-2阴性表达的共40例(87.0%),大多数患者Ki-67≥30%(82.6%),EGFR呈阳性表达(82.6%)。与三阴性乳腺浸润性导管癌相比,PSCCB的CK5/6、P53、CD31多呈阳性表达(97.8%vs 51.2%,78.3%vs 57.5,73.9%vs 63.5%),其差异有统计学意义(P<0.05)。生存分析显示,两组患者的五年总生存率(Overall survival,OS)及无病生存率(Disease free survival,DFS)情况接近,PSCCB稍劣于三阴型乳腺浸润性导管癌(五年OS:53.6%vs 57.6%,五年DFS:46.1%vs 47.9%)。单因素生存分析提示,原发肿块最大径、腋窝淋巴结转移情况、远处转移情况、临床分期、化疗方案、EGFR表达情况、CD31表达情况与PSCCB患者五年OS显著相关;原发肿块最大径、远处转移情况、临床分期、化疗方案、EGFR表达情况、CD31表达情况与PSCCB患者五年DFS显著相关。多因素生存分析提示PSCCB患者5年OS独立预后因素有原发肿块最大径、远处转移情况、临床分期、化疗方案,5年DFS独立预后因素有远处转移情况、化疗方案。PSCCB患者大多接受了乳腺癌改良根治术治疗(73.9%),极少数患者接受了乳腺癌保乳术及前哨淋巴结活检术(4.3%)。PSCCB患者均接受辅助化疗,其化疗方案中含有铂类化疗药物的共27例(58.7%),不含有铂类化疗药物的共19例(41.3%)。对不同临床分期PSCCB患者的化疗方案进行进行分层多因素生存分析,发现化疗方案是Ⅱ期PSCCB患者5年OS的独立影响因素,预后情况为使用含铂类药物方案优于不含铂类药物方案。(2)SEER数据库:在纳入的158例PSCCB患者中,中位年龄为65.0岁,大多数患者发病年龄>50岁(83.5%)、原发肿块最大直径在20~50mm之间(41.8%)、不伴有淋巴结转移(65.2%)、不伴有远处转移(86.1%)、临床分期为Ⅱ期(41.8%),ER、PR、Her-2 大多为阴性表达(77.8%,89.2%,94.3%),PSCCB 患者 5 年OS为58.2%,中位生存时间为42.0个月,临床分期是影响PSCCB患者5年OS的独立因素。以上结果与本研究结果基本相符,进一步提高了本研究结论的可信度。结论:PSCCB较罕见,侵袭性较高,预后相对较差。其临床病理特征与三阴型乳腺浸润性导管癌相似,诊疗方案的制定可以参考三阴型乳腺浸润性导管癌。CD31或许可以作为一个新的生物标记物与CK5/6、P53及EGFR联合应用于临床。原发肿块最大径、远处转移情况、临床分期、化疗方案与PSCCB的预后情况密切相关,应用含铂类药物的化疗方案可以有效改善PSCCB患者的预后情况。