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目的:研究5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区(5-HTTLPR)多态性位点和3’端非编码区(5-HTT-3’UTRG/T)多态性位点与自杀行为之间的相关性。方法:以来自中国汉族人群的154个自杀未遂核心家系为研究对象。根据美国国立精神卫生研究所分子遗传学的研究家庭问卷(FIGS)自编家系调查表结合测量工具、美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV),应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,测定5-HTTLPR和5-HTT-3’UTRG/T位点的基因型,进行以家系为基础的基于单体型的单体型相对风险(HHRR)分析和传递不平衡(TDT)检验。其中105个精神病性自杀未遂的核心家系,由2名中级职称以上的精神科医师根据DSM-IV诊断标准对精神疾病进行评定。结果:(1)5-HTTLPR位点的基因型和等位基因频率在患者组和父母组比较差异无统计学意义(χ~2=0.390,р=0.823;χ~2=0.416,р=0.519)。(2)5-HTT-3’UTRG/T位点的基因型和等位基因频率在患者组和父母组比较差异无统计学意义(χ~2=2.055р=0.358;χ~2=0.178р=0.673)。(3)5-HTTLPR位点的HHRR分析结果显示患者组与虚拟对照组比较基因型频率差异无统计学意义(χ~2=1.226,р=0.268)。(4)5-HTT-3’UTRG/T位点的HHRR分析结果显示患者组与虚拟对照组比较基因型频率差异无统计学意义(χ~2=0.528,р=0.468)。(5)5-HTTLPR位点的TDT检验显示该基因与自杀未遂不存在传递不平衡(χ~2=3.704,р>0.05)。(6)5-HTT-3’UTRG/T位点的TDT检验显示该基因与自杀未遂之间不存在传递不平衡(χ~2=2.571,р>0.05)。(7)对精神病性自杀未遂的核心家系的TDT检验显示5-HTTLPR位点与精神病性自杀未遂之间存在传递不平衡(χ~2=4.263,p<0.05),5-HTT-3’UTRG/T位点与精神病性自杀未遂之间不存在连锁不平衡(χ~2=1.899,p>0.05)。结论:(1)5-HTT基因5-HTTLPR多态性位点与精神病性自杀存在关联(。2)5-HTT-3’UTRG/T多态性位点与自杀不存在关联。(3)5-HTT基因可能在自杀的遗传中起一定的作用。