糖尿病视网膜病变与MCP-1基因多态性的相关性研究

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本文对糖尿病视网膜病变与MCP--1基因多态性的相关性进行了研究。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR),简称DR,是糖尿病最常见、最严重的并发症之一,为发达国家最主要的致盲眼病之一。也是我国50岁以上人群最主要的致盲性眼病之一,其发病率和致盲率随着糖尿病的发病率逐年增加而呈逐年上升趋势。研究表明糖尿病视网膜病变的发生是多种因素共同作用的结果。其发病机制并未完全阐明,其影响因素包括遗传因素、环境因素、饮食成分、血糖水平等等。关于DR的发病机制,目前公认的学说包括:炎性因子表达增加、非酶性糖基化作用、视网膜生长因子表达异常、视网膜毛细血管血流改变、多元醇通路激活等。整个病理过程涉及多种代谢酶、细胞因子、信号转导、炎症反应等一系列相关基因的表达异常。其中环境因素作为可以改变的影响因素,研究已经较为深入,而遗传因素作为不可逆转和改变的隐性影响因素,是目前科学家们研究的热点问题,随着基因工程和技术的逐渐成熟,基因诊断已经日趋成熟,相关DR的遗传基因位点的确定便成为科学家们的首要议题之一。基因多态性是指人类基因组中同一位置的基因或DNA序列具有不同类型,为正常基因组在不同个体中的特异表现。在基因组中,不同个体DNA序列上的单个碱基的差异称为单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNPs)。大约占整个DNA序列的0.1%,但是,这0.1%的单核苷酸多态性在遗传性疾病研究中却具有重要意义,它决定了同一物种不同个体之间的区别和差异,造成同种异体间的个体差异性,目前的研究表明。单核苷酸多态性可以在某种程度上决定了单一个体罹患疾病的易感性和对药物作用的不同反应。由于单核苷酸多态性研究的便利性,科学家们将遗传学研究的一部分精力放在了单核苷酸多态性与特定疾病之间的联系上,通过统计学方法确定某些单核苷酸多态性与特定疾病之间的关系。
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