神经退化疾病（NDD），又叫神经退行性疾病，是由于神经的功能障碍所造成的一类常见疾病。研究表明神经退化疾病通常都涉及遗传变异，包括点变异，插入和缺失。已报道的神经退化疾病的发病机理和涉及到的变异都有一些共同的特征，因此需要建立一个基于文献的整合型神经退化疾病相关氨基酸变异数据库系统，从而更好地帮助研究者全面、整体地研究疾病与遗传变异之间的关系。尽管目前已经有一些单个神经退化疾病相关氨基酸变异的数据库被发表，但是并没有一个整合全部40余种神经退化疾病相关氨基酸变异的数据库。本课题的目标是全面收集神经退化疾病相关氨基酸的变异数据，设计和构建成一个基于LAMP技术，并整合一系列web工具的在线神经退化疾病相关氨基酸变异数据库系统“NDDMD”（http://www.ibio-cn.org/NDDMutbase）。该数据库收入全部神经退化疾病的相关基因以及氨基酸变异信息，全部氨基酸变异数据都是从PubMed文献中人工提取并保持更新。目前数据库中有140个相关的基因信息以及4000余条变异信息。数据库还提供友好的用户界面方便查看检索和导出，同时整合目前流行的LOVD界面，数据库目前已上线并可正常访问。此外，本课题还对数据库中已有的数据进行一系列统计分析，同时也对神经退化疾病相关氨基酸的变异对蛋白质聚集和稳定性的影响进行分析，获得神经退化疾病与变异在系统层次上相对通用的一系列结论。