小麦是世界重要的粮食作物之一，有三分之一以上的人口都以此为主食。叶色突变体是一类性状明显的突变类型，它们是研究叶绿体分化与发育、叶绿素生物合成以及光合作用等机制的理想材料，在农业生产中也具有潜在的应用价值。本研究以空间环境诱变产生的小麦叶色突变体Mt6172自交后代（mtg、mts、mta）及其野生型H6172（WT）为材料，分别进行了叶绿体超微结构观察、叶绿体基因组重测序、表型鉴定与统计、混池转录组测序等研究，通过遗传特性分析与关联分析KASP标记开发，初步定位了白化突变候选基因区段。　　本研究主要内容包括：⑴叶绿体超微结构观察，与野生型WT比较，突变体绿苗mtg叶片中叶绿体的结构与数目均无差异；条纹苗mts叶片中叶绿体存在两种类型，绿色部分与mtg一致，白色部分与白化苗mta相同叶绿体数目显著减少，体积膨大内部结构畸变。⑵叶绿体基因组重测序与分析，4份小麦材料总共获得187个SNP和10个Indel变异，这些变异多发生在基因间区，其次为外显子区；叶绿体基因组初步组装结果WT为134517 bp，mtg为134530 bp，mts为134523 bp，mta为134513 bp；DOGMA功能注释所有的叶绿体基因种类完全一致，但与WT比较，3个叶色突变体材料中多一个参与光合作用途径Ⅱ的psbK基因拷贝，mta与WT、mtg、mts三者相比少一个参与能量代谢的atpA基因拷贝。⑶转录组学分析主要包括4种组合mtg/WT、mts/WT、mta/WT与mta/mtg，这4份分别得到1711、2440、6191、6560个差异表达基因，并且与WT比较，叶色突变体材料中下调基因数目均高于上调基因数；其中，参与叶绿体分化与发育、叶绿素生物合成和光合作用途径的差异表达基因，在白化苗mta中大部分都为低表达，与实时荧光定量PCR（qRT-PCR）验证结果一致。⑷突变体自交后代mtg、mts、mta表型分离比符合1:5:4（绿苗：条纹苗：白化苗为326:1716:1306，χ2<χ20.05=5.99，P＞0.05），白化突变性状主要受两对隐性核基因控制；小麦叶色突变体BSR-Seq白化突变基因定位研究结果，WT与叶色突变体之间的SNP差异主要集中在5BL染色体5.53 Mb区段内，而mtg与mta关联分析SNP主要分布在4AS上，通过开发与白化突变基因紧密连锁的 KASP标记，最终确定候选基因目标区域约为3.57Mb。