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近年来国外已较多采用X连锁DNA多态性-甲基化分析方法分析几种血液病的克隆性。在已发现的几种X连锁DNA多态性标志中，人雄激素受体(HUMARA)基因多态性是最新也是公认较好的一种。急性髓系白血病(AML)是一种克隆性疾病，完全缓解后恢复正常多克隆性造血。但有报告称，部分患者缀解后造血仍呈单克隆性，这一现象引起了各作者的关注。我们对我国女子HUMARA基因的多念性以及30例初治AML病人，15例AML完全缓解病人和20例女性对照进行了克隆性分析。结果如下： (1)．50例我国女子(30例未治AML患者，20例对照)中44例为HUMARA基因杂合子，杂台率为88％。 (2)．20例对照女子中17例为HUMARA基因杂合子，后者中2例(11.6％)为X染色体偏颇灭活(skewed inactivation)。此二例偏颇灭活比率分别为1：4.8和1：5.8。 (3)．30例未治AML患者中27例为HUMARA基因杂合子，后者全部为单克隆造血；其中15例做了核型的AML患者中6例核型正常，7例为单一核型异常，2例有2种以上核型异常。 (4)．15例AML CR患者中11例(7(?).3％)为多克隆性造血，其余4例(26.7％)为X染色体偏颇灭活，这4例病人X染色体偏颇灭活比率明显高于2例偏颇灭活的对照女子，提示为单克隆性造血。 (5)．前述4例克隆性缓解患者中的一例CR期曾恢复多克隆性造血，后又转为单克隆造血，同时出现新的核型异常和姊妹染色体分染(SCD)转阴；另3例中的2例核型正常，SCD均(+)；这4例患者骨髓造血细胞均无明显的发育异常形态政变和原始细胞增多。 本文对于①．正常女性发生X染色体非随机灭活的比例和原因；②．AML的克隆性发生和多步骤发病；③．AML缓解后的克隆性质，克隆性缓解发生的比例以及克隆性缓解发生的原因等问题进行了讨论。 结论 1．我国女子HUMARA基因的杂合率约为88％，且具有稳定的甲基化式样。证明HUMARA基因是一个良好的克隆性标志。 2．约11.6％的本组正常女子血细胞为X染色体轻度偏颇灭活。因此在用此法对个例病人做克隆性判断时应小心谨慎。应有实验的正常对照(?)。 3．大部分AML病人CR后恢复正常多克隆性造血。 4．约有26.7％的AML患者缓解后为X染色体偏颇灭活，偏颇灭活率高于对照女子，提示仍为—克隆性造血。