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目的:研究发作性睡病1型患者的临床特征、外周血单个核细胞（PBMC）中FoxA1+Treg细胞百分比变化及二者间的关系。方法:本研究收集2021年4月到2021年12月期间就诊于吉林大学第一医院神经内科睡眠中心的思睡患者,采用Epworth思睡量表（ESS）进行思睡程度主观评估,经夜间多导睡眠监测+多次小睡试验（n PSG+MSLT）、人白细胞抗原（HLA）基因检测和脑脊液下丘脑泌素-1（Hcrt-1）浓度测定后,最终纳入确诊为发作性睡病1型（NT1组）患者21例,并对其临床特征进行分析。选取性别、年龄匹配的健康对照者（HC组）21例。所有研究对象均用含有EDTA的一次性真空采血管收集外周血后密度梯度离心法分离PBMC,应用流式细胞术分析各组FoxA1+Treg细胞的百分比。对获得的数据进行统计学分析,评估外周血中FoxA1+Treg细胞的比例变化及其与NT1临床特征、睡眠参数和思睡严重程度的相关性。结果:1.NT1患者ESS评分高于HC组（17.12±4.07分vs.4.71±2.1分,P＜0.001）。nPSG结果显示,与HC组相比,NT1组总睡眠时间显著延长（533.02±84.90 min vs.439.33±39.38 min,P＜0.001）,睡眠效率显著下降（73.36±9.90%vs.93.59±1.70%,P＜0.001）,睡眠潜伏期明显缩短（1.02±0.96 min vs.9.69±2.35 min,P＜0.001）;NREM 1期睡眠百分比（N1%）显著增加（27.41±12.13%vs.6.94±3.87%,P＜0.001）,NREM 2期睡眠百分比（N2%）减少（43.98±11.50%vs.52.61±4.18%,P=0.003）,NREM 3期睡眠百分比（N3%）显著下降[3.50（0.70,10.90）%vs.20.60（16.30,22.40）%,P＜0.001],REM期睡眠百分比（REM%）与HC组相比无明显差异（20.91±5.34%vs.20.82±3.57%,P＞0.05）。NT1患者入睡后清醒时间（wake after sleep onset,WASO）较HC组增加（174.76±94.05 min vs.30.01±16.99 min,P＜0.001）,觉醒指数明显上升（19.60±12.46次/h vs.1.73±1.07次/h,P＜0.001）。21例患者的平均AHI指数为3.4（1.4,8.75）次/h,其中合并轻度OSAHS（5次/h≤AHI≤15次/h）的患者占23.8%（5/21）,1例患者合并中度OSAHS（AHI=19次/h）,1例患者合并重度OSAHS（AHI=58.6次/h）。2例患者PLMS指数大于15次/h。10例患者出现RSWA现象。在MSLT试验中,NT1组21例患者的平均睡眠潜伏期为1.5（1.3,2.4）min,所有患者均发生2次及以上SOREMPs,平均发生SOREMPs次数为3（3,4）次。2.NT1组患者脑脊液Hcrt-1浓度为27.43±15.91 pg/ml,显著低于110 pg/ml。Hcrt-1浓度与与患者就诊时年龄、ESS评分和MSLT平均睡眠潜伏期均无明显相关性（P＞0.05）,但Hcrt-1浓度与病程长度呈现负相关趋势（r=-0.426,P=0.054）,且病程较长（≥8年）者的脑脊液Hcrt-1浓度低于病程较短（＜8年）者（36.00±17.30pg/ml vs.21.00±11.73 pg/ml,P＜0.05）。3.NT1组患者中,HLA-DQB1*06:02基因阳性者占95.24%（20/21）,1例患者HLA-DR2基因阳性。在DQB1*06:02基因阳性者中,DQB1*06:02纯合突变者占10%（2/20）,DQB1*03:01基因阳性者占35%（7/20）,DQB1*06:01基因阳性者占15%（3/20）,DQB1*03:03基因阳性者占15%（3/20）。DQB1*02:02、DQB1*03:02、DQB1*04:01、DQB1*05:02、DQB1*05:03基因阳性者各占5%（1/20）。DQB1*06:02纯合突变者的脑脊液Hcrt-1水平相对较低,而携带DQB1*04:01和DQB1*05:03的患者脑脊液Hcrt-1水平相对较高。4.NT1组患者外周血中CD4+T细胞占淋巴细胞百分比高于HC组（52.32±6.79%vs.45.07±7.06%,P＜0.05）。5.NT1组CD25+FoxA1+Treg细胞在CD4+T细胞群中的比例显著高于HC组（5.20±2.23%vs.2.07±0.88%,P＜0.001）。FoxA1+Treg细胞比例与ESS评分呈负相关趋势（r=-0.373,P=0.096）,与患者就诊时年龄、病程、MSLT平均睡眠潜伏期和脑脊液Hcrt-1浓度均无明显相关性（P＞0.05）。结论:1.NT1患者ESS评分明显升高（17.12±4.07）,夜间睡眠结构紊乱、存在睡眠片段化以及合并其他睡眠障碍。2.病程较长（≥8年）的NT1患者的脑脊液Hcrt-1浓度低于病程较短（＜8年）者。3.NT1患者外周血CD4+T细胞比例升高。4.NT1患者外周血CD4+CD25+FoxA1+Treg细胞比例显著升高。