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目的:研究发作性睡病1型患者的临床特征、外周血单个核细胞(PBMC)中FoxA1+Treg细胞百分比变化及二者间的关系。方法:本研究收集2021年4月到2021年12月期间就诊于吉林大学第一医院神经内科睡眠中心的思睡患者,采用Epworth思睡量表(ESS)进行思睡程度主观评估,经夜间多导睡眠监测+多次小睡试验(n PSG+MSLT)、人白细胞抗原(HLA)基因检测和脑脊液下丘脑泌素-1(Hcrt-1)浓度测定后,最终纳入确诊为发作性睡病1型(NT1组)患者21例,并对其临床特征进行分析。选取性别、年龄匹配的健康对照者(HC组)21例。所有研究对象均用含有EDTA的一次性真空采血管收集外周血后密度梯度离心法分离PBMC,应用流式细胞术分析各组FoxA1+Treg细胞的百分比。对获得的数据进行统计学分析,评估外周血中FoxA1+Treg细胞的比例变化及其与NT1临床特征、睡眠参数和思睡严重程度的相关性。结果:1.NT1患者ESS评分高于HC组(17.12±4.07分vs.4.71±2.1分,P<0.001)。nPSG结果显示,与HC组相比,NT1组总睡眠时间显著延长(533.02±84.90 min vs.439.33±39.38 min,P<0.001),睡眠效率显著下降(73.36±9.90%vs.93.59±1.70%,P<0.001),睡眠潜伏期明显缩短(1.02±0.96 min vs.9.69±2.35 min,P<0.001);NREM 1期睡眠百分比(N1%)显著增加(27.41±12.13%vs.6.94±3.87%,P<0.001),NREM 2期睡眠百分比(N2%)减少(43.98±11.50%vs.52.61±4.18%,P=0.003),NREM 3期睡眠百分比(N3%)显著下降[3.50(0.70,10.90)%vs.20.60(16.30,22.40)%,P<0.001],REM期睡眠百分比(REM%)与HC组相比无明显差异(20.91±5.34%vs.20.82±3.57%,P>0.05)。NT1患者入睡后清醒时间(wake after sleep onset,WASO)较HC组增加(174.76±94.05 min vs.30.01±16.99 min,P<0.001),觉醒指数明显上升(19.60±12.46次/h vs.1.73±1.07次/h,P<0.001)。21例患者的平均AHI指数为3.4(1.4,8.75)次/h,其中合并轻度OSAHS(5次/h≤AHI≤15次/h)的患者占23.8%(5/21),1例患者合并中度OSAHS(AHI=19次/h),1例患者合并重度OSAHS(AHI=58.6次/h)。2例患者PLMS指数大于15次/h。10例患者出现RSWA现象。在MSLT试验中,NT1组21例患者的平均睡眠潜伏期为1.5(1.3,2.4)min,所有患者均发生2次及以上SOREMPs,平均发生SOREMPs次数为3(3,4)次。2.NT1组患者脑脊液Hcrt-1浓度为27.43±15.91 pg/ml,显著低于110 pg/ml。Hcrt-1浓度与与患者就诊时年龄、ESS评分和MSLT平均睡眠潜伏期均无明显相关性(P>0.05),但Hcrt-1浓度与病程长度呈现负相关趋势(r=-0.426,P=0.054),且病程较长(≥8年)者的脑脊液Hcrt-1浓度低于病程较短(<8年)者(36.00±17.30pg/ml vs.21.00±11.73 pg/ml,P<0.05)。3.NT1组患者中,HLA-DQB1*06:02基因阳性者占95.24%(20/21),1例患者HLA-DR2基因阳性。在DQB1*06:02基因阳性者中,DQB1*06:02纯合突变者占10%(2/20),DQB1*03:01基因阳性者占35%(7/20),DQB1*06:01基因阳性者占15%(3/20),DQB1*03:03基因阳性者占15%(3/20)。DQB1*02:02、DQB1*03:02、DQB1*04:01、DQB1*05:02、DQB1*05:03基因阳性者各占5%(1/20)。DQB1*06:02纯合突变者的脑脊液Hcrt-1水平相对较低,而携带DQB1*04:01和DQB1*05:03的患者脑脊液Hcrt-1水平相对较高。4.NT1组患者外周血中CD4+T细胞占淋巴细胞百分比高于HC组(52.32±6.79%vs.45.07±7.06%,P<0.05)。5.NT1组CD25+FoxA1+Treg细胞在CD4+T细胞群中的比例显著高于HC组(5.20±2.23%vs.2.07±0.88%,P<0.001)。FoxA1+Treg细胞比例与ESS评分呈负相关趋势(r=-0.373,P=0.096),与患者就诊时年龄、病程、MSLT平均睡眠潜伏期和脑脊液Hcrt-1浓度均无明显相关性(P>0.05)。结论:1.NT1患者ESS评分明显升高(17.12±4.07),夜间睡眠结构紊乱、存在睡眠片段化以及合并其他睡眠障碍。2.病程较长(≥8年)的NT1患者的脑脊液Hcrt-1浓度低于病程较短(<8年)者。3.NT1患者外周血CD4+T细胞比例升高。4.NT1患者外周血CD4+CD25+FoxA1+Treg细胞比例显著升高。