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目的:探讨 SMARCA4(SWI/SNF related,matrix associated,actin dependent regulator of chromatin,subfamily a,member 4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs1122608 与冠心病(coronary artery disease,CAD)易感性的相关性,以及与CAD危险因素的相关性。为延边地区朝鲜族人群CAD提供可能的预测和治疗方向。方法:连续收集延边大学附属医院2018年3月-2019年11月期间朝鲜族人群CAD患者194例,其中男性CAD患者114例,女80例,平均年龄64.82±9.77岁;随机选取年龄和性别相匹配健康体检的朝鲜族对照183例,其中男性102例,女性81例,平均年龄64.86±9.29岁。采用基于荧光标记单碱基延伸原理的SNaPshot技术进行SNP的分型检测,SPSS 25.0进行统计分析。结果:(1)临床参数比较结果CAD组高血压、吸烟史人数比例明显高于对照组(P=0.017,P=0.014),生化指标TG、LDL-C明显高于对照组(P=0.008,P=0.014),HDL-C 明显低于对照组(P=0.037)。(2)Hardy-Weinberg 平衡检验 SMARCA4 基因 rs1122608 位点分别在 CAD 组、对照组的等位基因频率和基因型频率之间无显著性差异(P=0.71,P=0.39),符合Hardy-Weinberg平衡检验,表明本研究所选取的样本具有较好的群体代表性。(3)CAD组与对照组之间的相关分析结果①CAD组SMARCA4基因rs1 122608位点的G等位基因频率明显高于对照组(P=0.031),提示G等位基因是CAD的危险因子,携带G等位基因罹患CAD的风险是对照组的1.605倍;朝鲜族人群SMARCA4基因的rs1 122608位点的基因型GG、GT、TT在CAD与对照组之间无统计学差异(P=0.079)。②通过模拟基因模型分析发现,CAD组SMARCA4基因rs1122608位点的GG基因型频率明显高于对照组(P=0.026),提示GG基因型是CAD的危险因子,携带GG基因型罹患CAD的风险是对照组的1.708倍,呈现隐性遗传模式。(4)不同基因型间临床参数的比较①单因素方差分析显示,TC在rs1122608位点的3种基因型间比较差异有统计学意义(P=0.021)。LDL-C在rs1122608位点的3种基因型间比较差异有统计学意义(P=0.025)。其它BMI、收缩压、舒张压、TG和HDL-C指标三种基因型间无明显变化(P>0.05)。②通过模拟基因模型分析发现,携带GG基因型的TC、LDL-C结果明显高于GT+TT基因型(P=0.008,P=0.007),呈现隐性遗传模式。(5)CAD相关的危险因素分析 运用Logistic回归进行CAD独立危险因素分析,结果高血压、HDL-C、LDL-C为CAD的独立影响因素(P=0.033,P=0.038,P=0.022)。未发现rs1122608基因型与CAD独立相关(P=0.069)。结论:1.SMARCA4基因SNP rs1122608位点G等位基因是延边地区朝鲜族CAD的危险因子,且呈现隐性模式遗传。携带危险GG基因型个体可能通过上调TC、LDL-C等水平,导致脂代谢紊乱。2.首次证明延边地区朝鲜族人群的SMARCA4基因SNP rs1122608与CAD危险因素TC、LDL-C等脂代谢调控相关。