目的：本研究通过中医体质问卷调查,探讨原发性血脂异常者中医体质分布特征,选择分布最多的体质类型平和质和湿热质者,分析这两种中医体质与ApoE基因多态性的关系。方法：1.采用北京中医药大学王琦教授标准化的9种中医体质分类量表对2010年5月至2010年10月来广西医科大—附院体检中心健康体检人群进行中医体质类型调查问卷。参考《中医体质分类判定标准》进行各亚量表分数转换,应用最大得分法决定个体体质类型。对体检者运用其体检条码查询体检结果,参照《原发性血脂异常诊断标准》,选择出原发性血脂异常者。对其体质及基本情况进行统计学分析。2.采用聚合酶链反应(PCR)方法及基因测序技术检测30例湿热体质血脂异常者(实验组)和30例平和体质血脂异常者(对照组)ApoE基因型和等位基因频率,分析两种体质与ApoE基因多态性的相关性。结果：1.335例原发性血脂异常者中医体质分布为：平和质118例(35.22%),湿热质56例(16.72%),阴虚质40例(11.94%),痰湿质31例(9.25%),阳虚质27例(8.06%),气郁质26例(7.76%),瘀血质19例(5.67%),气虚质13例(3.88%),特禀质5例(1.49%)。2.经卡方检验,335例原发性血脂异常者的中医体质类型分布存在性别差异。186例男性患者中,主要以平和质为主,占83/186(44.62%),偏颇体质中以湿热质为主,占22.58%(42/186),其他依次是痰湿质(12.37%,23/186),阴虚质(10.75%,20/186),气郁质(4.84%,9/186),气虚质(3.23%,6/186),瘀血质(1.08%,2/186),特禀质(0.54%,1/186),阳虚质0。而女性患者主要以平和质为主,占35/149(23.49%),偏颇体质中以阳虚质为主,占18.12%,阴虚质占13.42%,瘀血质和气郁质均占11.41%,湿热质占9.4%,痰湿质、气虚质与特禀质仅占12.75%。3.湿热质组中共检出五种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4,频率分别为：10%、10%、36.67%、16.67%、26.67%；平和质组只检测出四种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4；频率分别为：13.33%、6.67%、66.67%、13.33%。在湿热质组中,以ε3/ε3基因型最多,其次为ε4/ε4基因型；平和质组中也是以ε3/ε3基因型最多,其次为ε2/ε3、ε3/ε4基因型。本实验湿热质组和平和质组均未检出ε2/ε2基因型。湿热质组人群ApoE等位基因频率为：ε210.00%、ε350.00%、ε440.00%；平和质组人群ApoE等位基因频率为：ε210.00%、ε380.00%、ε410.00%。4.湿热质组和平和质组ApoE六种基因型和ApoE三种等位基因分布有差异,且差异有统计学意义(P<0.05)。湿热质组ApoE基因型ε4/ε4频率明显高于平和质组(χ2=9.231,P<0.05)；ε3/ε3频率明显低于平和质组(χ2=5.406,P<0.05)。而ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4分布差异无统计学意义(P>0.05)。湿热质组ApoE等位基因ε4频率明显高于平和质组(χ2=7.200,P<0.05)；ε3频率明显低于平和质组(χ2=5.934,P<0.05),差异有统计学意义。结论：1.广西地区原发性血脂异常者偏颇体质主要以湿热质,阴虚质和痰湿质3种体质为主。其中湿热体质为广西地区原发性血脂异常最高的偏颇体质。2.血脂异常患者体质类型在不同性别存在差异,男性湿热质、痰湿质实性体质为主,而女性以阳虚质、阴虚质虚性体质为主。3.原发性血脂异常平和质和湿热质者在ApoE基因型和等位基因分布上有差异。ApoE基因型ε4/ε4和等位基因ε4具有更明显的湿热体质倾向,可能更易于形成湿热体质血脂异常或其与湿热体质血脂异常关联的可能性大。ApoE基因型ε3/ε3和等位基因ε3具有更明显的平和质倾向,可能更易于形成平和质血脂异常或其与平和质血脂异常关联的可能性大。