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唐氏综合症是人类最常见的染色体异常疾病，以智力和体格发育障碍为主要表现，给家庭和社会带来沉重的负担，因此产前行唐氏综合症筛查极为重要。虽然近年来唐氏综合症筛查指标及方案增多，但中国目前的产前筛查覆盖率仍不足30%。而滤纸干血片法因其具有采集方便、操作简单、成本低廉、稳定安全、易于储存和转运、具有与血清学筛查方法同样的检测能力等优点，能很好的解决我国贫困边远地区无法广泛开展唐氏综合症产前筛查的问题，是适合中国国情的产前筛查方法。本文对滤纸干血片法应用于唐氏综合症产前筛查的研究进行综述和展望。