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目的：结晶样视网膜色素变性(Bietticrystallinecorneoretinaldystrophy，BCD)是一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病，临床特征为眼底散在细小的结晶样闪光颗粒，在角膜缘及循环淋巴细胞中也可有这种结晶。本病在欧美发病率较低，而在我国和日本发病率相对较高。目前尚无有效治疗方法。近来研究发现，CYP4V2基因突变可以引起结晶样视网膜色素变性，该基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族。我国尚未有关于本病基因突变方面的研究及报道。为进一步研究CYP4V2基因在国人结晶样视网膜色素变性中的作用，本研究对所收集的一组国人BCD患者进行了CYP4V2基因突变分析。
方法：对于2004年11月至2005年5月在同仁医院眼底科诊断为结晶样视网膜色素变性的8个独立家系(包括14个患者和18个未受累的亲属)和10个散发患者进行临床检查，同时选取50个正常国人作为对照；抽取静脉血8～10ml，采用酚/氯仿法提取全基因组DNA，对其应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)扩增全部患者的CYP4V2基因全部编码区的12个外显子(包括内含子和外显子交界区)；直接DNA测序，将测序结果与NCBINM_207352进行比对，SSCP及限制性内切酶分析存在密码子改变的外显子。
结果：经临床眼科检查，所有患者均具有BCD的典型临床特点：在后极部有大量细小金黄色闪光样结晶。DNA测序结果分析表明，除1个散发患者外，其余8个家系和9个散发患者均发现了CYP4V2基因的突变。本研究共发现了10种突变(6种错义突变，1种无义突变，2种剪切受位的缺失突变，1种剪切点受位的点突变A→G)，其中3种致病性突变国外已有报道(IVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC(3′[acceptor]splicesite)，1296A→C，IVS8-2A→G(3′[acceptor]splicesite))，5种致病性突变为本研究首次报道(557C→T，587G→-1-A，639T→G，1503G→A，IVS9-6delTGACAGCAGGTTACAG(3′[acceptor]splicesite))，2种单核苷酸多态性(367C→G，1079A→C)。3种纯合突变，6种杂合突变，尚有1个家系和1个散发患者只找到一个等位基因的改变。
结论：本研究结果拓展了引起结晶样视网膜色素变性的CYP4V2基因突变谱，进一步证实了CYP4V2基因突变可导致结晶样视网膜色素变性的发生。