【摘 要】
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全文由两部分组成.第一部分,Cx26(GJB2)相互作用蛋白质的筛选和鉴定.目的 本研究旨在寻找和鉴定Cx26的相互作用蛋白质（简称互作蛋白）,不但有望找到与Cx26有互作关系的已知蛋白
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全文由两部分组成.第一部分,Cx26(GJB2)相互作用蛋白质的筛选和鉴定.目的 本研究旨在寻找和鉴定Cx26的相互作用蛋白质（简称互作蛋白）,不但有望找到与Cx26有互作关系的已知蛋白和已克隆基因,还可能发现与其有功能关系的新蛋白和新基因.这将有助于阐明GJB2基因的功能,为GJB2基因缺陷的遗传性耳聋开展药物和基因治疗研究奠定理论基础.结论 酵母双杂交技术是一项筛选和鉴定蛋白质相互作用的可靠方法,可应用于耳聋基因的功能研究.Cx26可能是一个具有广泛的相互作用蛋白质网络的多功能连接蛋白,与内质网膜蛋白RTN1和RTN4及胞浆磷蛋白stathmin具有互作关系,还有8个未知的新蛋白与Cx26有相互作用.第二部分,GJB2基因（Cx26）在遗传性非综合征性学语前聋中突变的分析及一个新突变的发现.目的 本文旨在进一步探讨湖南地区NSHI人群GJB2基因突变的特征.结论 GJB2基因编码区突变在湖南地区NSHI学语前聋中的突变率是21.2﹪,109G→A突变与常染色体隐性遗传性耳聋有关,可能是该地区DFNB1最常见的突变（7.58﹪）.109G→A杂合突变的常染色体隐性遗传病人可能是复合杂合突变,另一个突变点可能在编码区以外.465T→A无义突变是本文GJB2基因中发现的一个世界首报的新突变,导致常染色体隐性遗传性耳聋.结合本次和我们以前的研究,认为235delC可能不是湖南地区NSHI的主要突变,该地区NSHI人群众GJB2基因的突变特征可能有异于其它地区.
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