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目的:探讨宫颈上皮内瘤变(CIN)、宫颈癌患者人端粒酶RNA(hTERC)基因扩增及其临床意义。方法:收集2008年2月～2009年2月新疆医科大学附属肿瘤医院120例宫颈脱落细胞标本,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测hTERC基因扩增情况和基因芯片导流杂交技术检测HPVDNA感染情况。结果:(1)在细胞学分组中正常细胞组、无明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASCUS)组、低度鳞状上皮细胞内病变(LSIL)组、高度鳞状上皮细胞内病变(HSIL)组、鳞状细胞癌(SCC)组患者宫颈脱落细胞中hTERC基因扩增的阳性率分别是0%、11.1%、33.3%、77.8%、100%,hTERC基因扩增的阳性率差异有统计学意义(P<0.05);通过调整检验水准(α=0.005)后,进行组间两两比较,差异有统计学意义。(2)在组织病理学分组中宫颈上皮内瘤变Ⅰ级(CINⅠ)组、宫颈上皮内瘤变Ⅱ/Ⅲ级(CINⅡ/Ⅲ)组和宫颈鳞状细胞癌(SCC)组患者宫颈脱落细胞中hTERC基因扩增的阳性率分别是30.0%、67.5%和92.5%,hTERC基因扩增的阳性率差异有统计学意义(P<0.05);通过调整检验水准(α=0.017),进行组间两两比较,差异有统计学意义。(3)正常宫颈脱落细胞hTERC基因的表达类型是2:2型,CIN、SCC组hTERC基因表达类型以2:3、2:4、2:5、3:3、2:6、4:4为主,在SCC组中拷贝数亦在增加。(4)汉族、维吾尔族CIN患者hTERC基因扩增阳性率分别42.9%和52.0%,两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(5)汉族、维吾尔族SCC患者hTERC扩增阳性率分别是87.5%和95.6%,两组之间差异无统计学意义(P>0.05 )。(6)CIN组和SCC组患者宫颈脱落细胞中hTERC基因异常扩增和HPV感染之间存在关联性(r=0.814,P=0.001)。结论:hTERC基因在宫颈上皮内瘤变和宫颈鳞状细胞癌中异常扩增,且随病变程度增加而增加,扩增的倍数亦增加,从宫颈癌筛查及早期诊断的角度出发,可作为宫颈病变进展的生物学监测指标;hTERC基因扩增在汉族、维吾尔族CIN及SCC患者中无民族差异性;在宫颈上皮内瘤变和鳞状细胞癌中hTERC基因异常扩增和HPV感染关系密切。