【摘 要】
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目的:确定染色体1、6、9、13上LOH发生机率;探索这四条染色体上与RB发病相关的可疑基因位点;寻找和确定具有诊断及预后价值的检测指标. 结论:15对RB标本的LOH实验结果证实了R
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目的:确定染色体1、6、9、13上LOH发生机率;探索这四条染色体上与RB发病相关的可疑基因位点;寻找和确定具有诊断及预后价值的检测指标. 结论:15对RB标本的LOH实验结果证实了Rb1基因为控制RB的易感基因以及Rb1基因在对维护基因组完整和稳定性方面的作用.由于在非遗传型RB中发生Rb1基因缺失的现象远远超过遗传型RB,因此我们认为Rb1基因杂合缺失可能在非遗传型RB的启始中起到重要的作用;除D13S153外,另外两个位点D13S263和D13S265显示较高LOH发生机率,因而提示在13q14.1-14.2和13q31-32区域可能存在某些与RB发生发展相关的未知基因;此外6号染色体的等臂现象可能在一些RB标本的致病过程中起到重要的作用.在测定的85个位点中,实验结果提示D13S153处的LOH阳性现象与RB的早期确诊具有一定相关性,但LOH与性别及视神经受累等没有关联.由于标本数较少,因此我们还需进一步地对更多标本的研究分析来证实这些结论.
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