背景：获得性再生障碍性贫血(AAA)是一种二等要由免疫介导的骨髓造血衰竭性疾病。AAA的晚期克隆进化是其最严重的并发症，大约有10％-20％的AAA患者在免疫抑制治疗后叮能发生长期克隆性疾病。目前已经证实在AAA中存在克隆性造血，并且这种克隆性造血与体细胞突变具有显著的相关性。推测AAA患者可能具有与髓系肿瘤相关的基因突变，并且这些突变基因可能与年龄，性别和疾病严最程度相关，可能会影响疾病的预后。
　　目的：在AAA患者中靶向检测25种常见的髓系肿瘤相关的突变基因，分析与患者年龄、性别、疾病程度及免疫抑制治疗预后等相关性，为AAA的诊断及预后评估提供可能的帮助。
　　方法：收集2014年9月至2018年10月于苏州大学附属儿童医院医院及江苏省人民医院就诊的293例AAA患者的临床资料，运用二代基因测序技术检测25种髓系肿瘤相关基因，随访其6个月免疫抑制治疗疗效，运用统计学方法分析初诊年龄、性别、疾病，正重程度与基凶突变的关系，及有无基凶突变与联合免疫抑制治疗6个月疗效的相关性等。
　　结果：1.在293例AAA患者中，男性155人，女性138人，儿童青少年142人，成人151人，6.48％(19/293)的患者存在25种髓系肿瘤相关基因的体细胞突变，这些突变主要发生在以下10个基因中：ASXLl(n=2)，KRAS(n=1)，PIGA(n=2)，TP53(n=2)，BCOR(n=2)，TET2(11=5)，SF3B1(n=1)，DNMT3A(n=2)，SH283(11=2)，MPL(11=1)。
　　2.突变最多f内基凶为TET2，该基因突变引起的氨基酸改变E要为：p.G1137S币11p.G1137fs。
　　3.男性组突变率为3.87％(61155)，女性组突变率为9.42％(13/138)，两组经卡方检验，X2=3.71，P=0.05，结果无统汁学意义(P≥0.05)。
　　4.儿童青少年组突变率为2.82％(4/142);成人组突变二笨为9.93％(15/151)，两组数据经卡方检验，x2=6.11，P=0.01，结果具有统计学意义(P＜0.05)。
　　5.。作重再生障碍性贫血组突变率为7.87％(14/178);雨型或极重型再生障碍性贫血组突变率为4.35％(5/115)，两组数据经卡方检验，X2=1.43，P=0.23，结果无统计学意义(P＞0.05)。
　　6.有突变组及无突变组经过6个月免疫抑制治疗，有效率分别为73.68％(14/19)、63.18％(151/239)，两组数据经卡方检验，x2=0.84，P=0.36，结果无统计学意义(P＞0.05)。
　　7.TET2突变组有效率为60％(3/5)，与无突变组的6个月免疫抑制治疗疗效进行卡方检验，x2=0，P=I，结果无统计学意义(P＞0.05)。
　　8.不同突变类型组的6个月免疫抑制治疗疗效之间无差异(Fisher值＞0.05)。
　　结论：1.本组AAA患者中25种髓系肿瘤相关基因总体突变率为6.48％。
　　2.AAA患者的髓系肿瘤相关基因突变在儿童中较成人少见。
　　3.本组资料中有突变组与无突变组的免疫抑制治疗疗效无差别。