【摘 要】
：
迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）是一种少见的卟啉代谢异常的常染色体显性遗传病，临床特征为日光暴露部位皮肤的光毒性反应及脆性增加。UROD基因为该病的致病基因，位于染色体1p34。目前已报道的UROD基因突变有109个，各外显子均有突变报道。目的对两个迟发性皮肤卟啉病家系进行基因筛查，选取尿卟啉原脱羧酶（UROD）基因进行研究，探讨以上两个家系的分子病因。方
论文部分内容阅读
迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）是一种少见的卟啉代谢异常的常染色体显性遗传病，临床特征为日光暴露部位皮肤的光毒性反应及脆性增加。UROD基因为该病的致病基因，位于染色体1p34。目前已报道的UROD基因突变有109个，各外显子均有突变报道。目的对两个迟发性皮肤卟啉病家系进行基因筛查，选取尿卟啉原脱羧酶（UROD）基因进行研究，探讨以上两个家系的分子病因。方法收集2个迟发性皮肤卟啉病家系的外周血标本，制备基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）
其他文献
电子商务是基于互联网、以交易双方为主体、以银行电子支付和结算为手段、以客户数据为依托的全新的商务模式.我国政府和有关主管部门对电子商务高度重视,电子商务必将快速发
根据教育部和外国专家局对高校国际化建设规划,高校纷纷建立引智机制,外国专家的聘用及管理给高校管理者带来了机遇与挑战,外国专家管理工作的重要性日益凸显.本文针对来华外
笔者借助对国内现阶段金融市场的基本状况及存在缺陷展开了探讨和分析，剖析了国内互联网金融的商业模式及对国内传统金融业的冲击等，同时对今后国内商业银行如何应对互联网金融
后勤管理工作直接影响学校教学工作的顺利实施,加强学校后勤管理工作,加快后勤管理改革,实现后勤管理社会化,服务化,制度化是摆在各级后勤管理工作者面前的一项紧迫而艰巨的
多媒体辅助教学以一种崭新的教学方式呈现在学生面前,他根据英语教学的需要,充分发挥信息技术的优势,本文通过多媒体辅助教学的优点,弊端及原则三方面进行论述,为学生的学习
目的:了解山东省某市高中生学校适应的一般状况,探讨高中生自尊、人格及生活事件对学校适应的影响。方法:本研究采取方便抽样的方法对山东省某市两所高中的1229名高中生进行
在初中化学的学习过程中,化学实验是相当重要的一个环节.在初中化学教学中,由于很多实验具有危险性或条件限制不能由学生们亲自操作,而学生们仅通过教材的学习是很难理解这些
世人都有一双发现没得眼睛,不知道你有没有在生活中发现美,本文就主要谢了以为初中地理老师在地理中发现的美.在初中地理中到底存不存在美呢? 答案是必然的.
探讨如何有效解决失地农民的养老保障问题,通过多方面的共同努力,虽然取得了一定成绩,但在对农村养老保障政策实施过程中仍然存在诸多不足,失地农民养老保障政策在实施过程中
传统的教学模式已经不能适应现在的教学要求,完全使用德国的教学模式也不符合中国的国情,结合自身寻找一种适合自己的方法.