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[目的]慢性阻塞性肺疾病(COPD)的发病是多基因遗传、环境等因素共同作用的结果。肿瘤坏死因子-α(TNF-Q)、白细胞介素-6(IL-6)是近年研究认为可能与COPD发病相关的细胞因子。本实验应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对TNF-a基因启动子+489位点及IL-6基因启动子-572位点进行研究,探讨这两种基因各位点的基因多态性是否与山西省汾阳地区汉族人群COPD的易感性相关。[材料与方法]选用病例-对照的研究方法,收集来自山西省汾阳地区汉族人群的60例COPD患者和62例健康对照者的外周静脉血3ml,用全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA,应用聚合酶链式反应对两组研究对象的TNF-a基因启动子+489位点及IL-6基因启动子-572位点的特异性片段进行扩增,再应用限制性片段长度多态性法对扩增的特异性片段用Tai I内切酶、Mbi I内切酶分别进行酶切,酶切产物用琼脂糖凝胶电泳的方法进行检测,分析其基因型及等位基因频率的分布。采用SPSS16.0统计软件进行数据分析,年龄、肺功能比较采用两组独立样本t检验,性别、吸烟史及吸烟指数构成比、基因型及等位基因频率比较采用χ2检验或Fisher精确概率法,相对危险度用比值比(OR值)和95%可信区间(95%CI)表示,用相加模型判断吸烟和各基因多态性之间的交互作用。[结果]1.两组研究对象的性别、年龄比较差异无统计学意义(P>0.05),FEV1／Pre%、FEV1／FVC差异有统计学意义(P<0.05),在性别、年龄方面匹配。2.两组研究对象的吸烟史构成、吸烟指数构成比较差异有统计学意义(P<0.05),且随吸烟指数增大,OR值增大。3.TNF-a+489位点PCR扩增后目的片段的长度为551bp,酶切后有3种基因型,G／G基因型(111bp、159bp、28lbp 3条带),G／A基因型(111bp、159bp、28lbp、392bp 4条带),A／A基因型(159bp、392bp 2条带)。IL-6-572位点PCR扩增后目的片段的长度为163bp,酶切有3种基因型,C／C基因型(163bp 1条带),C／G基因型(163bp、101bp、62bp3条带),G／G基因型(101bp、62bp 2条带)。4.两组研究对象各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,研究对象具有代表性。5.两组研究对象TNF-a基因+489位点基因型频率比较差异无统计学意义(乃0.05),但G／G基因型与非G／G基因型及等位基因频率比较差异均有统计学意义(P<0.05),相对危险度比较提示,与非A等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病的危险性增大(OR=2.280,95%CI=1.019-5.101)。两组研究对象IL-6基因-572位点基因型频率、等位基因频率及C／C基因型与非C／C基因型频率比较差异均无统计学意义(乃0.05)。6.对照组IL-6基因-572位点基因型频率及等位基因频率与国内的其他研究、日本相比差异无统计学意义(P>0.05),与西班牙、美国相比差异有统计学意义(P<0.05)。7.病例组中按照吸烟情况分析,吸烟组与非吸烟组的TNF-a+489A等位基因频率比较差异无统计学意义(P<0.05)。8.病例组中按照肺功能分为4级,不同肺功能人群的TNF-α+489基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(乃0.05)。9.与不吸烟且G／G基因型者相比,吸烟且非G／G基因型者患病的危险性明显增大,(OR=6.500,95%CI=1.467-28.804),交互作用指数S>1,吸烟和TNF-a+489基因多态性对COPD的发生存在相加模型的正交互作用。[结论]1.TNF-a基因启动子+489位点基因多态性可能与山西省汾阳地区汉族人群COPD的易感性相关,A等位基因可能是COPD的易感基因。2.吸烟和TNF-a基因启动子+489位点基因多态性对COPD的发生可能存在正交互作用。3.IL-6基因启动子-572位点基因多态性在不同的种群中存在差异,其基因型及等位基因频率分布在亚洲和欧美国家的人群中可能各具相似性。4.IL-6基因启动子-572位点基因多态性可能与山西省汾阳地区汉族人群的COPD易感性无明显相关。