【摘 要】
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目的:探讨UTF1基因单核苷酸多态性与男性少精子症、非梗阻性无精子症的相关性,为男性不育的诊治提供新思路。方法:选取宁夏医科大学总医院和银川市妇幼保健院2016年1月-2018年7月就诊的105例男性不育患者作为病例组,其中包括少精子症组56例和非梗阻性无精子症组49例,同期选取30例已生育的健康男性作为正常对照组。取外周静脉血,采用Sanger法进行UTF1基因测序,将所得序列和数据库比对并结合
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目的:探讨UTF1基因单核苷酸多态性与男性少精子症、非梗阻性无精子症的相关性,为男性不育的诊治提供新思路。方法:选取宁夏医科大学总医院和银川市妇幼保健院2016年1月-2018年7月就诊的105例男性不育患者作为病例组,其中包括少精子症组56例和非梗阻性无精子症组49例,同期选取30例已生育的健康男性作为正常对照组。取外周静脉血,采用Sanger法进行UTF1基因测序,将所得序列和数据库比对并结合人工读图,最终筛选出与数据库相符的已知6个SNP位点,分别为rs2998111、rs3008362、rs7092433、rs11599284、rs185683664和rs543121610,分析各个位点在三组间基因型变异频率的分布特点。结果:正常组、少精子症组和非梗阻性无精子症组之间相比,在年龄、精液量和精液PH均无统计学差异(P>0.05),精子浓度在三组间比较存在明显差异并具有统计学意义(P<0.05)。将最终筛选出的6个SNP位点,分别比较三组间各位点基因变异型的阳性率,分析发现仅rs11599284(217G>A)位点变化在三组间存在差异并具有统计学意义(P<0.05),经相关性分析发现rs11599284(217G>A)位点基因变异型频率与精子浓度水平呈负相关(R=-0.255,P<0.05)。结论:UTF1基因rs11599284(217G>A)位点SNP变化与男性少精子症和非梗阻性无精子症相关,并且该位点的变异频率与精子浓度降低相关。
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