【摘 要】
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目的和意义：1.建立一种能够对WD基因突变进行功能分析的方法,为众多的WD基因突变进行致病性和致病程度的分析.2.探讨中国人和欧洲人WD突变热点的致病性,并进行比较.以期能为今
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目的和意义：1.建立一种能够对WD基因突变进行功能分析的方法,为众多的WD基因突变进行致病性和致病程度的分析.2.探讨中国人和欧洲人WD突变热点的致病性,并进行比较.以期能为今后发现中国人和欧洲人WD的分子发病机制的异同打下基础.3.研究WD蛋白-ATP7B的铜离子结合区及其他功能区对铜转运的影响,进一步探讨ATP7B的功能.4.在蛋白水平探索ATP7B的铜离子结合区对铜及其它金属离子的结合功能,进一步阐明WD的发病机制.结论和意义：1.首次在国内制备并纯化了ATP7B的多克隆抗体,为WD的蛋白结构和功能研究建立了基础工作.2.在国内首次克隆了WD全长cDNA,并应用定点诱变技术构建了中国人WD基因高频突变热点Arg778Leu、欧洲人高频突变热点His1069Gln的突变体,并构建了Cys656X终止突变体.在国内首次应用功能互补分析的方法证明Arg778Leu和His1069Gln突变严惩影响ATP7B的运铜功能.3.在国内首次证实ATP7B可以补偿CCC2功能缺陷型酵母的运铜缺陷,证明ccc2S酵母细胞是进行ATP7B功能研究的良好的细胞模型.4.在国际上首次应用终止突变的方法进行ATP7B的功能研究,发现单纯的铜离子结合区不有完成ATP7B的运铜功能.5.在国际上首次在完全非变性的条件下,研究了ATP7B铜离子结合区的离子结合功能.
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