驯化是世界上时间跨度和规模最大的群体遗传学研究,在历史悠久的驯化历程中,动植物由于所处的生态环境、驯化的目的以及迁徙形成了从遗传水平、生理水平和表型水平存在显著差异的品种。针对野生物种和家养物种以及不同品种间的差异研究,有助于解析野生到家养动物驯化的遗传基础,有助于揭示不同表型发生的遗传基础,有利于解决现代农业中在分子育种、遗传改良和新品种创制等方面遇到的问题,为突破种业“卡脖子”问题提供理论依据。鸭作为世界上分布最广和养殖水平较高的家禽之一,为人类生活提供了丰富的物质资源。但是关于鸭驯化起源、颜色性状遗传基础、肉品质遗传基础、饲料利用率遗传变异以及一些其他特殊表型的遗传基础等问题尚未解决。为了解析这些问题的遗传机理,本研究对来自32个品种的648只鸭（22只巢湖鸭、20只润州凤头白鸭、20只广西小麻鸭、3只高邮鸭、25只吉安红毛鸭、25只金定鸭、21只缙云麻鸭、21只连城白鸭、27只龙胜翠鸭、24只麻旺鸭、87只北京鸭、26只莆田黑鸭、19只莆田白鸭、23只山麻鸭、24只三穗鸭、38只绍兴鸭、22只台湾褐色菜鸭、23只攸县麻鸭、22只中山麻鸭、5只巴基斯坦本地鸭、4只孟加拉国本地鸭、5只柬埔寨本地鸭、2只老挝本地鸭、5只越南本地鸭、19只连城白鸭和白改鸭杂交后代、19 只斑嘴鸭（Anas zonorhyncha）、4只赤膀鸭（Anas strepera）、6只绿翅鸭（Anas crecca）、6只罗纹鸭（Anas falcata）、74只绿头野鸭（Anas platyrhynchos）、3只针尾鸭（Anas acuta）以及4只番鸭）进行重测序,对鸭的系统演化以及重要经济性状的候选区域和遗传变异挖掘进行系统分析,主要研究结果如下:1.基于Illumina PE150测序平台,对648只来自不同品种鸭进行重测序,共获得9.9TB的有效测序数据,平均每个个体产生15.49Gb数据,平均测序深度为12.31X,Q20和Q30均达到90%以上。通过与鸭参考基因组（ASM874695v1）比对,过滤后共检测到13,260,735个高质量的SNP,并构建了目前最全鸭全基因组遗传变异图谱（DMap1）。2.通过比较分析不同品种的鸭全基因组遗传变异,发现野鸭主要分为两个主要类群,即由部分斑嘴鸭和部分绿头野鸭与针尾鸭、绿翅鸭、罗纹鸭及赤膀鸭构成的Wild Clade I和剩余斑嘴鸭及剩余绿头野鸭构成的Wild Clade Ⅱ。同时,家鸭主要分为两大主要类群。群体结构、主成分分析（PCA）以及群体降维结果同样支持系统进化树的结果。基于遗传参数分析结果显示针尾鸭、绿头野鸭以及斑嘴鸭和家鸭的分离程度较低,其中绿头野鸭和斑嘴鸭作为普遍被认为是家鸭的起源,针尾鸭可能是家鸭的另外一个起源。基因流分析显示所有家鸭之间存在长期的基因渗入和混杂现象,但是依然存在一定的地域性,这可能是由于千余年的区域内品种间杂交有关。此前研究仅认为绿头野鸭和斑嘴鸭为家鸭的祖先,但是本研究还发现针尾鸭存在向巴基斯坦本地鸭和孟加拉国本地鸭的基因流,这些结果支持鸭可能存在多个起源以及多个驯化地点,不仅仅是斑嘴鸭和绿头野鸭,针尾鸭可能也是家鸭起源之一,或者是驯化后存在来自不同针尾鸭群体的渗入。但是需要考古学证据和其他证据进一步支持,关于家鸭的驯化时间基本与前期的研究相同,约为2500到3000年左右。3.通过检测家鸭相对于6种野鸭在驯化过程中被选择的区域和基因。赤膀鸭和家鸭之间共检测到699个驯化介导的候选区域,其中包含300个蛋白编码基因;绿翅鸭和家鸭之间共确定了 388个包含217个蛋白质编码基因的候选区域;罗纹鸭和家鸭之间共鉴定到282个包含141个蛋白质编码基因的候选区域;斑嘴鸭和家鸭之间共鉴定到1179个包含378个蛋白质编码基因的候选区域;针尾鸭和家鸭之间共鉴定到1798个包含661个蛋白质编码基因的候选区域;绿头野鸭和家鸭之间共鉴定到1746个包含545个蛋白质编码基因的候选区域。家鸭相对于所有野鸭共鉴定到36个驯化介导的候选区域,其中包含23个基因。通过KEGG和GO富集分析,结果显示大多数基因被富集在蛋白质代谢,神经元以及碳水化合物代谢和合成等通路。4.凤头性状是润州凤头白鸭的特征性状,为了解析导致凤头性状发生的遗传基础,本研究基于644个来自不同品种的鸭的重测序数据进行选择信号分析确定了 4个共享候选区域（CDRs）,基于F2资源群体的选择信号分析筛选到48个CDRs,涉及46个基因。整合选择信号分析结果,确定了 2个关键CDRs。同时,本研究基于F2资源群体针对凤头性状进行全基因组关联分析（GWAS）,共鉴定到8,208个SNPs,涉及159个基因。结合选择信号分析和GWAS的结果,KEL基因为凤头性状的关键候选基因。基于连锁不平衡分析和单倍型频率图结果显示,KEL基因中3’UTR区域的位点可以明显分离凤头鸭和非凤头鸭。为了确定该基因在凤头发育过程中的作用,本研究对凤头性状发育过程中几个关键时期进行了转录组测序,通过差异基因表达分析、权重共表达网络分析（WGCNA）和表达趋势分析,发现KEL基因主要在凤头发生的早期表达,表明该基因可能是凤头组织早期发育的关键调控基因。5.颜色性状作为最早驯化被选择的性状之一,为了确定调控鸭不同喙色、羽色和胫色的候选变异,本研究基于F2资源群体的GWAS分析,结果发现MITF（白色/黄色）和EDNRB2（黑色）基因共同调控鸭各组织颜色的形成,而POU4F3和MC2R基因可能协同调节黑色素的沉积从而影响羽毛、喙和胫斑点色的形成。6.本研究对鸭F2资源群体的饲料转化率（FCR）、采食量（FI）、剩余采食量（RFI）、体增重（BWG）、21日龄体重（BW21）和42日龄体重（BW42）进行GWAS分析,结果发现,FCR、FI、RFI、BWG、BW21和BW42六个性状均存在显著关联的位点（-log10（P）＞8.38）,其中FCR共鉴定到4个显著关联的SNP位点,发现与FI显著关联的位点有3个,与RFI显著关联的位点有36个,BWG、BW21和BW42分别鉴定到6、8和10个显著关联的SNP位点。根据定位基因功能、单倍型及KEGG和GO富集分析,确定了 3个和FCR显著关联的基因,分别为EDIL3、COX7C和ERCC4,这些基因主要参与了氧化磷酸化等通路;FI共筛选到2个基因,分别是OTOL1和SI;RFI共筛选到 LSAMP、GAP43、B3GNT8、ENSAPLG00020009332、FAM241A、RAP1GDS1、UNC5C、SUCO、ENSAPLG00020001335、ENSAPLG00020001341 和 GSTT1 等11个基因;BWG 共筛选到与TBC1、INPP5A、STK32C、PRKG1、WFDC8、RPL37、ROCK2、HOXB3和HOXB2等9个基因;BW21共筛选到CCDC59、PPFIA2、TBC1D4、SUSD6、PNLIPRP2、NGEF、GABRE、ENSAPLG00020002037、CBLN1和MRPL10等10个基因;BW42共筛选到EP300、ENSAPLG00020000057、GBE1、SPRY2、NDFIP2、BCKDHB、IL1RAP、FOXP4、Mdga2、RNLS、ENSAPLG00020005166、ENSAPLG00020011494、ENSAPLG00020010580 和ENSAPLG00020009757等14个基因。7.本研究对鸭F2资源群体的胸肌中蛋白质含量、脂肪含量、水分含量和胶原含量分别进行GWAS分析,结果显示,鸭胸肌脂肪含量共鉴定到41个SNPs;鸭胸肌水分含量共鉴定到3个SNPs;鸭胸肌胶原含量共鉴定到5个SNPs;鸭胸肌蛋白质含量共鉴定到6个SNPs。基于定位基因功能、单倍型及KEGG和GO富集分析,鸭胸肌的蛋白质含量、脂肪含量、水分含量和胶原含量分别筛选到3（BARHL2、COPS7B和CCDC50）、3（BLM、WDR76 和 EOMES）、4（CAMTA1、FGD5、GRM7 和 RAPGEF5）和 3（RIMS2、HNRNPU和SPTBN1）个蛋白质编码基因。综上所述,本研究从全基因组水平深入研究了鸭的驯化起源,以及对部分特征性状和经济性状进行系统分析,提出了鸭存在多源驯化或者来自不同背景下野鸭向家鸭的渗入,解析了驯化介导家鸭发生适应性选择的候选区域,确定了KEL为润州凤头白鸭凤头性状关键候选基因,挖掘了鸭的颜色、饲料利用率和肉品质等性状的候选变异。本研究为获得鸭高质量群体基因组数据、探究鸭起源驯化机制、挖掘鸭特有遗传信息资源、解析鸭重要经济性状遗传机理以及鸭重要经济性状的遗传改良和开发利用提供了宝贵的数据资源。