第一部分2016-2017年162万例围产儿出生缺陷的监测分析目的分析广西162万例围产儿的出生基本情况,为先天性心脏病的母体孕期影响因素研究提供线索。方法就2016-2017年广西住院分娩围产儿1620719例,统计描述围产儿的基本情况,统计分析围产儿发生24种出生缺陷的发生率,统计软件使用STATA14.0分析。结果两年广西住院分娩围产儿共计1680860(例),纳入本次研究1620719例,占96.42%。1620719例围产儿中检出出生缺陷胎儿15062例。(1)围产儿监测基本情况:围产儿平均出生体重3133.89±444.42(g),平均出生身长50.02±1.98(cm),平均胎龄38.54±1.73(周);低出生体重占5.20%,极低出生体重占0.34%;(2)出生缺陷发生率顺位:两年监测的24种出生缺陷类型中,出生缺陷出发生率位列前十的是多指/多趾(24.14/万)、先天性心脏病(22.12/万)、马蹄内翻足(6.60/万)、并指/并趾(5.81/万)、尿道下裂(5.51/万)、外耳道其他畸形(3.65/万)、胎儿水肿综合症(2.67/万)、直肠肛门闭锁(2.10/万)、小耳(1.62/万)、唇裂合并腭裂(1.49/万)。(3)不同出生缺陷类型发生率顺位:肌肉骨骼系统先天性畸形(38.02/万)、循环血液系统先天性畸形(21.89/万)、眼、耳、面和颈部先天性畸形(5.39/万)、泌尿系统先天性畸形(5.18/万)、唇裂和腭裂(3.31/万)。结论先心发生率居广西监测的24种出生缺陷类型第二位,肌肉骨骼系统先天性畸形的发生率较高。第二部分先心胎儿的母体孕期监测影响因素分析目的分析先心的母体孕期影响因素,以期探讨防治措施,为先心的预防控制、降低先心胎儿出生率和优化妇幼卫生服务配置提供科学依据。方法收集整理2016-2017年广西住院的母体孕期产检、分娩及围产儿个案共1620719例,描述母体及围产儿的人口学特征,统计分析先心的人群分布特征。采用一般情况、异常产史、严重内外科合并症、妊娠合并症、妊娠异常情况等完整录入的母体信息构建先心Poisson回归母体孕期影响因素模型,分析先天性心脏病与母体孕期因素之间的关联。应用STATA 14.0软件进行统计学分析。结果(1)母体孕期基本情况:平均分娩年龄28.23±6.42岁;平均分娩孩次1.85±0.84(次),平均孕周38.64±1.73(周);妊娠孕周小于37周占5.71%;平均产检次数6.90+3.28(次);剖宫产占24.63%;汉族占94.49%,壮族占3.78%;(2)先心人群分布特征:分娩年龄在40岁以上(40.54/万)、壮族(26.77/万)、一孩产妇(28.20/万)、高危妊娠(36.75/万)、产检次数不足5次(26.52/万)、未产筛(19.90/万)、男性围产儿(22.99/万)、低出生体重围产儿(105.45/万)、出生身长低于中位数(27.53/万)、早产儿(100.55/万)的先心发生率较高(P<0.01);(3)先心母体孕期因素分析:先心发生率较高的母体孕期因素依次为:心功能3-4级(250.00/万)、肺炎(212.77/万)、先天异常儿史(142.05/万)、死胎死产史(139.28/万)、多胎妊娠(136.28/万)、孕期接触可疑致畸物质(131.58/万)、妊娠合并免疫疾病(130.55/万)、子宫肌瘤剜除或子宫修补术史(114.74/万)、糖尿病(100.13/万)、胎盘早剥(112.17/万)(4)多因素Poisson回归分析结果:(1)子宫或软产道异常、子宫肌瘤剜除或子宫修补术史、重度子痫前期、先兆流产、多胎、先兆早产、胎膜早破、孕期接触可疑致畸物质、先天异常儿史、死胎死产史、肺炎、糖尿病、甲状腺功能异常、精神病或神经系统疾病、妊娠合并免疫系统疾病是母体影响先心的重要因素;(2)孕产妇本人及一级亲属遗传病、孕期接触可疑致畸物质、人工或自然流产2次、先天异常儿史、新生儿死亡史、产后出血史、糖尿病、妊娠合并免疫系统疾病、其他严重内外科疾病是少数民族母体影响先心的重要因素。结论母体高龄、高危、一孩、壮族、未系统产检是先心主要预防干预的孕妇人群。母体既往不良妊娠史、重度子痫前期、接触致畸物质、糖尿病可能是导致先心的重要影响因素。不良妊娠史、遗传性疾病、妊娠合并症可能是导致少数民族先心的重要影响因素。