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目的: 探讨贵州地区人群HLA-A、HLA-B、HLA-DRBl、HLA-DQ等位基因与麻风病的相关性。 方法: 收集贵州地区43例成人麻风患者外周静脉血,23例正常健康成人静脉血作为对照组,序列特异性引物聚合酶链反应法(PCR-SSP)进行 HLA-A、HLA-B、HLA-DRBl、HLA-DQ等位基因分型。 结果: (1)麻风组HLA-A*01,03,26,32等位基因频率低于健康对照组,差异无统计学意义(P均>0.05);麻风组HLA-A*11,24,30,31,33,68等位基因频率高于健康对照组,差异无统计学意义(P均>0.05)。麻风组HLA-A*02等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义(x2=6.629,P=0.013);瘤型麻风组HLA-A*02等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义(x2=7.935,P=0.0005);显示HLA-A*02等位基因与麻风病的发病危险度呈负相关。 (2)麻风组HLA-B*35,38,40,46,51,52,55等位基因频率低于健康对照组,差异无统计学意义(P均>0.05);麻风组HLA-B*08,13,15,27,39,56,58等位基因频率高于健康对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。瘤型麻风组HLA-B*46等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义(x2=3.893,P=0.048),显示HLA-B*46等位基因与瘤型麻风的发病危险度呈负相关。 (3)麻风组HLA-DRB1*01,08,09,12,13,14,16等位基因频率低于健康对照组,差异无统计学意义(P均>0.05);麻风组HLA-DRB1*03,04,11等位基因频率高于健康对照组,差异无统计学意义(P均>0.05)。麻风组HLA-DRB1*15等位基因频率高于健康对照组,差异有统计学意义(x2=3.987,P=0.046)。瘤型麻风组HLA-DRB1*16(P=0.019)等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05);瘤型麻风组HLA-DRB1*15等位基因频率高于健康对照组,差异有统计学意义(x2=4.840,P=0.028)。显示HLA-DRB1*15等位基因与麻风病的发病危险度呈正相关,HLA-DRB1*16等位基因与瘤型麻风的发病危险度呈负相关。 (4)麻风组HLA-DQB1*02,04,05,06等位基因频率低于健康对照组,差异无统计学意义(P均>0.05);麻风组HLA-DQB1*03等位基因频率高于健康对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。瘤型麻风组HLA-DQB1等位基因频率与健康对照组差异无统计学意义(P均>0.05)。结核样型麻风组HLA-DQB1等位基因频率与健康对照组差异无统计学意义(P均>0.05)。 结论: (1)贵州地区麻风组HLA-A*02等位基因对麻风病易感可能存在拮抗作用,可能是贵州地区麻风病的保护基因;HLA-B*46、HLA-DRB1*16等位基因对贵州地区瘤型麻风易感可能存在拮抗作用,可能是贵州地区瘤型麻风的保护基因。 (2)贵州地区麻风组HLA-DRB1*15等位基因频率高于健康对照组,瘤型麻风组HLA-DRB1*15等位基因频率高于健康对照组,提示HLA-DRB1*15可能是贵州地区麻风病的易感基因。 (3)HLA-DQB1等位基因与贵州地区麻风病的发病危险度无关联。 (4)本研究结果与其他国内外麻风病与HLA等位基因的关联性研究结果不尽相同,提示贵州地区人群HLA等位基因与麻风的关联性有一定特殊性。