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目的：初步了解我国NSCLC和结直肠癌患者EGFR突变的发生率及与此相关的临床特征。方法：利用含有野生型和突变型EGFR基因的质粒DNA，摸索条件，建立DHPLC最佳检测方法；收集协和医院近期NSCLC手术标本和结直肠癌的石蜡标本，通过PCR和DHPLC筛查突变，测序验证，并对结果进行统计学分析。结果：在29例NSCLC标本中，8例发生突变，突变率为27.6％，其中6例为缺失突变、1例为点突变、1例为混合突变；8例女性中有7例发现突变，突变率为87.5％，而21例男性病人中只有1例发生突变，突变发生率为4.8％(p＜0.001)；8例无吸烟史的病人全部突变，突变发生率为100％，21例有吸烟史的病人无1例突变(p＜0.001)；20例病理类型为腺癌的病人有8例突变，突变率为40.0％；9例病理类型为鳞癌的病人无一突变(p=0.026)；肿瘤家族史和肿瘤分期则与突变无关。在37例结直肠癌标本中，未发现突变。结论：中国人NSCLC的EGFR突变发生率明显高于欧美国家，且以19外显子上的缺失突变为主。突变发生与女性、无吸烟史和腺癌有相关性，与肿瘤家族史和肿瘤分期没有相关性。结直肠癌EGFR未发现突变。