【摘 要】
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遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双下肢肌张力增高和无力，患病率为2.0／10万-9.6／10万。按临床表现不同，HSP可分为单
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遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双下肢肌张力增高和无力，患病率为2.0／10万-9.6／10万。按临床表现不同，HSP可分为单纯型和复杂型；按遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传 (AR)及X-连锁隐性遗传(XR)，其中以AD遗传最为常见。到目前为止，至少已定位30型，其中1l型致病基因被克隆。
报道一个来自中国山东和内蒙古两省的遗传了四代的常染色体显性遗传的SPG家系，主要特点为成年早期发病，进行性加重的痉挛性截瘫。通过对该家系的6个患者的研究发现：起病年龄在12-20岁，平均17岁，平均病程27年；起病表现双下肢僵硬无力，行走费力起病，进行性加重，所有患者都表现为不同程度的以下肢为重的肌张力增高、腱反射活跃(或亢进)、剪刀步态和病理征。突变检测排除了spastin和atlastin基因突变，连锁分析排除了已知的SPG位点。通过全基因组扫描将该SPG家系的致病基因定位于11号染色体，在DllSl392、DllSl776、DllS4203、D11S935、DllS4083和DllS4148得到最大LOD值2.36(θ=0.00时)；通过单体型分析将致病基因定位于DllSl324与DllSl993之间约18.88cM的区域内，位于llpll.2-pl4.1细胞遗传学位点，是一个新的SPG位点(SPG32)。
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