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[目的]研究肝脏局灶性结节性增生(Focal Nodular Hyperplasia,FNH)的临床与病理特点,进一步探讨FNH临床病理之间的关系,为本病的诊断提供更完善的理论基础。[方法]收集2011年2月-2016年12月昆明医科大学第二附属医院48例FNH住院患者病历。结合患者病理切片,总结FNH的病理特征,包括大体观察、病理类型、形态学特点、免疫组织化学,并对48例FNH患者的相关临床资料进行分析并复习文献。使用SPSS 19.0对相关数据进行统计分析。[结果]1、本研究中48例患者,男性27例,女性21例,男女比例1.3: 1。年龄7～60岁,中位年龄27.5岁。男性27例,共发现30个病灶,平均直径4.2±1.7cm;女性21例,共发现22个病灶,平均直径5.0±2.0cm;男女患者间病灶的大小无显著性差异(P>0.05)。男性年龄范围18～60岁,平均33.8±10.3岁;女性年龄范围7～56岁,平均26.8±11.4岁;男性平均患病年龄高于女性,两者比较有显著性差异(P<0.05)。该研究中21例女性患者均否认长期服用避孕药。48例患者中无临床症状的病例为36例,占75% (36/48),其病灶直径范围为1～9cm,中位数4cm;有症状的病例12例,占25% (12/48),病灶直径范围1.5～8cm,中位数4cm,有症状组和无症状组病灶大小无显著性差异(P>0.05)。2、本研究中超声诊断FNH 一致率为7.1% (3/42),增加超声造影检查后诊断一致率为100% (2/2) ; CT诊断一致率为51.4% (19/37) ; MRI诊断一致率为52.6% (10/19);细针穿刺诊断一致率为0% (0/2)。3例患者HBsAg呈阳性,占6.3% (3/48) ; 2例肿瘤标记物检查异常,占4.2 % (3/48) ; 26例患者存在肝功能检查异常,占54.2% (26/48);其余患者肝功能、凝血酶原时间等均正常。3、48例患者中病灶单发者44例(91.7%),另4例为2个病灶(8.3%)。28例病灶位于肝右叶(53.8%),22例病灶位于肝左叶(42.3%),位于肝左叶和肝右叶病灶平均直径无显著性差异(P>0.05)。病灶直径最小者1.0cm,最大者9.0cm。40个病灶与周围肝组织境界清楚(76.9%)。病灶切面呈灰白灰黄色、灰褐色、灰红色;14个病灶切面呈结节状(26.9%);大部分切面质软、质韧、质中。36个病灶未见包膜(69.2%) ; 5个病灶切面可见坏死及出血(9.6%);21个病灶切面可见中央瘢痕(40.4%),统计分析显示有中央瘢痕病灶的平均直径大于无中央瘢痕病灶的平均直径,两者之间有显著性差异(P<0.05),且病灶直径大小与中央瘢痕的出现显著相关(r=0.457, P<0.05),病灶直径越大,中央瘢痕出现率越高。4、术后诊断中,47例为经典型FNH (98.0%) , 1例为非经典型中混合性及腺瘤样亚型(2.0%)。在经典型中既往诊断FNH合并肝癌的2例病例,再次诊断后,1例归入结节性肝细胞性肝癌,另1例判断为肝癌的肝硬化背景。免疫组织化学:经典型FNH:纤维间隔内增生的小胆管上皮细胞CK7/CK19强阳性表达(34/40);纤维间隔内畸形血管内皮细胞CD34/CD31阳性表达(40/40);肝细胞CK8/CK18表达阳性(40/40) ; 1例肝细胞AFP表达阳性(1/3) ; 37例Ki67增殖指数≤5%, 2例≤10%, 1例>10%。非经典型FNH:少量小胆管上皮细胞CK7/CK19弱阳性表达;肝细胞CK8/CK18表达阳性;肝细胞间的毛细血管内皮细胞CD34/CD31强阳性表达;Ki67增殖指数≤5%。5、48例均行手术切除治疗,其中17例行腹腔镜手术(35.4%),31例行开腹手术(64.6%)。7例患者术后出现并发症(14.6%),无1例围手术期死亡。术后恢复良好,无复发。[结论]1、云南FNH以中青年发病为主,男女发病率无明显的差异,与服用避孕药无直接联系,一般无症状及体征,部分患者可出现上腹部疼痛。2、入组FNH病例影像学检查显示MRI、CT检查的敏感性高于超声,超声增加肝脏造影检查可提高FNH的检出率。3、FNH病灶主要是单发,总体发病部位以肝右叶多见,病灶常≤5.Ocm;与周围的肝脏组织分界清楚,大部分无包膜,较少出现出血,部分病灶切面可见中央瘢痕。所有切面呈现中央瘢痕的病灶直径常常>3cm,中央瘢痕出现的概率与病灶大小呈正相关性。4、FNH病理以经典型FNH为主,可见特征性的中央瘢痕,镜下见病灶区的肝细胞被纤维间隔分割,呈结节状改变;间隔内见厚壁或畸形的血管及扩张增生的小胆管。非经典型FNH少见。5、非经典型FNH需与肝腺瘤、肝细胞性肝癌、肝血管瘤等鉴别。6、合并肝癌的FNH,诊断尤需慎重,常常可能是再生性FNH样结节或FNH样的肝细胞性肝癌。部分肝癌、肝硬化可呈现出纤维瘢痕样结构和小胆管增生,慢性炎细胞浸润,这可能会造成与FNH诊断混淆,其诊断需结合病史、年龄、临床、病理形态学特点综合判断。