【摘 要】
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目的:对7例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特点进行分析。方法:收集2016年5月至2018年8月我院7例PWS患儿的临床特点,对其外貌特征、生长发育、染色体核型、甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增检测(Methylation-Specific Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
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目的:对7例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特点进行分析。方法:收集2016年5月至2018年8月我院7例PWS患儿的临床特点,对其外貌特征、生长发育、染色体核型、甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增检测(Methylation-Specific Multiplex Ligation dependent Probe Amplification,MS-MLPA)检测结果等进行分析。结果:7例患儿中,男4例,女3例,确诊年龄10天-12岁。患儿主要临床表现为:肌张力低下7例,喂养困难7例、少哭及少动5例、特殊面容5例、精神运动发育迟缓及智力障碍3例、贪食及肥胖3例、4例生殖器发育不良、特异性行为3例、皮肤及毛发色素减退3例、手足偏小2例、语言欠清晰2例,1例患儿合并糖尿病。染色体核型检查均未见异常,6例患儿MS-MLPA检查结果显示为父源性15q11.2-q13区域缺失。结论:对新生儿期出现不明原因肌张力低下、吮吸力差、喂养困难及精神反应差,儿童期出现食欲增加、暴饮暴食、肥胖,伴有特殊面容及异常行为的儿童,需高度怀疑PWS的可能,应该进一步行分子检测,以期早诊断、早干预及改善患儿预后。
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