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【目的】： 探讨单胎孕妇无创产前检测（Non-invasive prenatal test, NIPT）在不同人群中检测效率，为临床应用积累依据。 【方法】： 随机选取2016年8月至2017年4月期间在东莞市妇幼保健院行NIPT的单胎妊娠孕妇，根据是否有高危指标将孕妇分为低危人群和高危人群，用高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离的DNA并结合生物模型，对于NIPT异常的孕妇进行介入性产前诊断，根据产前诊断结果，通过知情同意进行选择性生育，并电话随访孕妇妊娠结局。对于NIPT阴性的孕妇，随访至出生后半岁至一岁左右，了解其生长发育情况。同时，统计分析低危人群与高危人群的NIPT结果，包括单高危指标组与多高危指标组（≥2个高危指标）NIPT在T21、T18、T13的分布情况以及染色体微缺失微重复的检出情况。 【结果】： 1. 共完成3651例孕妇的检测，NIPT对21-三体综合征(21 trisomy syndrome,T-21)、18-三体综合征(18 trisomy syndrome ,T-18)、13-三体综合征(13 trisomy syndrome ,T-13)的敏感度（Sensitivity，S）均为100%，特异度（Specificity， SP）分别为99.83%、99.97%、99.94%，阳性预测值（Positive Predictive Value， PPV）分别为81.25%、83.33%和60%，阴性预测值（Negative Predictive Value， NPV）均为100%，约登指数 ( Youden’s index，YI)分别为99.83%、99.97%、99.94%。 2. 高危人群与低危人群的NIPT在T21、T18和T13的检出率分别为1.91%和0.66%，高危人群是低危人群的2.89倍，差异有统计学意义(P＜0.05)。 3. 低危人群与高危人群之间NIPT提示微缺失/微重复的检出率分别为70.9%和59.5%，其差异无统计学意义（P值均＞0.05）。 4. 单高危指标与多高危指标（≥2个高危指标）的非整倍体检出率分别为1.61%和4.44%，差异有统计学意义(P值＜0.05)。 5. T21、T18、T13检测率最高的是B超异常组，约为4.27%，其NT值均≥2.5mm。 6. NIPT在染色体微缺失/微重复的阳性符合率为20%，假阳性符合率为80%。 【结论】： 1. NIPT在T21、T18、T13的筛查中的敏感度、特异度，准确率优于传统血清学筛查，随着检测成本的降低，可作为一线产前筛查； 2. 在高危人群中NIPT的非整倍体检出率和阳性预测值高，是低危人群2.89倍，但在染色体微缺失/微重复两者无明显差别； 3. NIPT在T21、T18、T13异常检测率最常见于孕期B超异常中； 4. NIPT非整倍体异常检出率随着NT增厚而升高； 5. NIPT对染色体微缺失/微重复的诊断符合率虽低，但有一定的临床筛查价值，可为以后相关研究提供数据积累。