在基因自然突变与环境选择的共同作用下,生物体为适应极端环境会逐渐积累并最终固定具有生存优势的等位基因。在同一环境下,不同物种间也会在表型、生理、组织结构、分子功能等方面呈现出相似的特征,即表现为趋同与平行进化。高原地带表现为低氧、高寒和强紫外线等极端严酷的自然环境,对生物的遗传进化会产生显著的影响。在家养动物适应高海拔环境的趋同与平行进化领域,过去的研究主要集中于在表型、生理生化以及单个基因水平上进行分析。本研究选择牛（Bos taurus）、猪（Sus scrofa）、绵羊（Ovis aries）和山羊（Capra hircus）4个主要家畜,将高海拔与低海拔个体进行比较,在全基因组水平上系统地鉴定高海拔适应性趋同与平行进化的基因和位点;针对所鉴定得到的候选基因（正选择基因、趋同与平行进化基因）,通过GO与KEGG富集分析揭示了它们所参与的主要生物学功能与信号通路,探讨高海拔品种对高原环境适应性进化的遗传机制,也为理解重要经济性状形成的遗传基础提供理论参考。主要结果如下:（1）对藏黄牛进行基因组重测序,共得到30×的短片段序列（Short reads）;同时从NCBI公共数据库获取藏猪（10×）、藏绵羊（12×）和藏山羊（12×）的基因组重测序数据。在对四个高海拔品种（藏黄牛、藏猪、藏绵羊和藏山羊）的原始数据进行质量过滤后,将reads比对到各自低海拔品种（海福特牛、杜洛克猪、特克赛尔绵羊和圣克莱门特山羊）的参考基因组序列上,采用GATK软件进行单核苷酸变异（SNV）检测,分别共得到3,046,911、6,274,942、5,571,705和3,754,457个高质量纯合的变异位点,在此基础上成功构建了高海拔个体的基因组信息。（2）将人和小鼠基因组序列作为外群,使用Orthomcl软件对所有蛋白编码基因进行同源性比较,共检测到10,631组单拷贝直系同源基因。基于所有单拷贝直系同源基因构建物种进化树,使用PAML软件的CODEML程序,在高海拔品种中共鉴定出3个平行进化位点,分别位于3个基因（ORC1,B3GALNT1和ALPK2）;在低海拔品种中鉴定出15个平行进化位点,分别位于15个基因（CD3E,XIRP1,Fbxo7,CDHR1,KRBA1,CCDC57,ELF3,IL20,SLF1,OR1J1,TAS2R60,GPR50,GDF5,RFTN1和COBL）。在高海拔品种3个平行进化基因中,ORC1参与DNA复制过程,对血管平滑肌细胞增殖有调控作用;ALPK2参与心脏形态发育和心肌细胞分化;B3GALNT参与糖脂代谢过程,调控转移酶的活性。低海拔品种15个平行进化基因的功能主要与免疫应答与炎症反应、DNA修复、生长发育、嗅觉味觉感知等相关。（3）基于Paml软件的分支位点模型（Branch-Site model）,在藏黄牛、藏猪、藏绵羊和藏山羊4个高海拔品种中分别鉴定到20、23、24和23个受到正选择的基因。通过GO富集分析,发现这些正选择基因主要富集在蛋白、金属离子结合、各种酶活性调节等生物学功能上。其中一些基因与钙离子、锌离子等结合调控血管收缩与血压变化;作为酶或受体蛋白,参与紫外线辐射引起的免疫反应;以及作为脂质代谢、线粒体ATP水解的活性酶,调控能量代谢过程。通过KEGG富集分析,找到2个与高海拔适应性相关的显著富集通路,即醛固酮调节的钠再吸收和p53信号通路。其中醛固酮调节的钠重吸收,是肾素-血管紧张素-醛固酮系统中重要调节过程,参与低氧状态血压调节以及血管收缩;而p53信号通路则抑制紫外线辐射导致细胞凋亡以及促进细胞的DNA修复。综上所述,本研究针对4个主要家畜,在全基因组水平上系统地鉴定了与高海拔环境适应相关的平行进化基因和位点,功能分析表明这些高原品种的高海拔适应性趋同主要表现在正选择基因功能的趋同上。