【摘 要】
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目的:分析儿童孤独症的临床及神经心理发育特点,FMR-1基因检测,探讨BDNF基因多态性与儿童孤独症的关系,寻找儿童孤独症的候选基因。 方法:按照ICD-10及CCMD-3的儿童孤独症
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目的:分析儿童孤独症的临床及神经心理发育特点,FMR-1基因检测,探讨BDNF基因多态性与儿童孤独症的关系,寻找儿童孤独症的候选基因。 方法:按照ICD-10及CCMD-3的儿童孤独症诊断标准,以儿童孤独症评定量表、孤独症行为检查量表、克氏孤独症行为量表、儿童适应行为评定量表、NYLS儿童气质量表及儿童生长发育调查记录表作为评估、调查工具,在华西医院心理卫生中心门诊收集75例儿童孤独症核心家系的临床及神经心理发育资料。根据儿童孤独症的神经发育障碍假说,进行神经发育相关的BDNF基因的196G/A(Val66Met)及二核苷酸重复多态性位点的检测,采用传递不平衡检验进行分析。 结果:1.儿童孤独症患者平均发病年龄在2岁以前,但大部分在3岁后就诊;2.儿童孤独症患者存在较多围产期高危因素,母孕期母亲情绪焦虑紧张、分娩期患者出生窒息及脐带绕颈与儿童孤独症密切相关;3.77.3%的儿童孤独症患者适应水平低下,且重度孤独症患者的适应水平明显低于轻、中度患者;4.儿童孤独症患者FMR-1基因异常率极低,仅1.3%;5.未发现BDNF基因的两个位点与儿童孤独症存在关联或连
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