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1997年，Lo等利用普通聚合酶链反应(PCR)技术在孕男胎的孕妇血浆中检测到Y染色体性别决定基因(sex-determining region Y gene，SRY)的特异性序列，确定了孕妇血浆中存在游离胎儿DNA(fetal DNA，fDNA)。此后进行了一系列利用fDNA进行性连锁遗传性疾病、RhD血型、妊娠并发症和21三体综合征等产前诊断的研究，其中RhD血型的产前诊断是欧洲首个临床开展的以DNA为基础的无创伤性产前诊断常规项目。目前，fDNA已经成为无创伤性产前遗传病基因诊断的重要物质来源，为无创伤性产前诊断开辟了新的途径。 妊娠过程中，孕妇免疫系统接触胎儿血细胞抗原(红细胞、血小板)，胎儿血细胞可刺激孕母产生相应的抗体，引起新生儿溶血病(haemolitic disease of the new born，HDN)和新生儿同种免疫性血小板减少性紫癜(neonatal alloimmue thrombocytopenic purpura，NAITP)等严重并发症，产前获取胎儿遗传物质进行基因诊断是行之有效的预防方法。本研究利用孕妇血浆中的fDNA进行了产前胎儿红细胞RhEe抗原和人类血小板抗原(human platelet antigen，HPA)的基因诊断，具有一定的创新性和临床意义。 在第一部分实验中，以胎儿SRY基因为靶序列，建立了改良的酚／氯仿法从孕妇血浆中提取DNA，采用巢式PCR方法进行扩增，扩增产物经测序鉴定。与随访结果相比，30例孕妇的诊断准确性达93.3％，可应用于无创伤性产前性连锁遗传性疾病的诊断。 第二部分实验的目的是利用孕妇血浆fDNA鉴定胎儿红细胞RhEe血型的基因型。首先通过普通PCR扩增SRY基因以确认fDNA的存在，然后采用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)方法扩增12例孕妇血浆中fDNA，以检测胎儿RhEe血型抗原的基因表型，并对产前孕妇外周血和产后婴儿外周血进行RhEe血清学分型，回顾性评价胎