目的探讨先天性巨结肠(HD)扩张段切缘神经节细胞组织蛋白酶D(CAD)及S-100蛋白免疫组化测定与预后的关系。方法对近十年在我院行经肛巨结肠根治术的111例病例进行随访,从获得随访的74例中选取32例进行分组。其中男20例,女12例。年龄最小者44天,最大7岁。32例术前均经钡剂灌肠造影及肛管测压检查明确诊断,术后经病理证实为HD。有症状组(A组)22例,术后反复出现腹泻、腹胀、便秘、发热肠炎、梗阻等症状,常需灌肠、抗生素补液治疗。无症状组(B组)10例,术后大便很快可正常自解,无肠炎、便秘等发生。另从行横结肠或乙状结肠造瘘术且进行病理检查的患儿中选取5例,其病理可见发育成熟的神经节细胞,作为正常对照组(C组)。对三组病例病理标本神经节细胞进行CAD及S-100免疫组化测定,观察A、B组狭窄段和扩张段肠壁及C组肠壁神经组织中CAD及S-100的表达特点,综合术后随访情况加以分析。结果A组扩张段肠壁神经丛内CAD对神经节细胞多数呈弱阳性染色,少数表达为阳性、阴性;B组扩张段及C组肠壁肌间与黏膜下层神经丛中多数可见CAD阳性染色的神经节细胞,个别弱阳性。A组大部分病例扩张段S-100染色可见到数量较少的细胞状“空白区”,肠壁各层都可见S-100强阳性的神经纤维束;B组扩张段和C组肠壁神经丛内可见正常分布的细胞状“空白区”。A、B两组扩张段近侧切缘CAD和S-100的表达差异有统计学意义。结论CAD和S-100是肠神经节细胞特异性较高的标志物,可作为判断HD神经发育的重要手段。对扩张段近端肠壁联合检测CAD和S-100,判定神经节细胞和神经纤维的表达,将有助于指导临床手术确定扩张段切除界限,从而减少术后肠炎、便秘等并发症。