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病理性近视是以眼轴极度延长引起高度近视性屈光不正为主要特点并伴有后部巩膜变薄、脉络膜萎缩和视网膜变性的常见遗传性致盲眼病。本研究通过对病理性近视的家系研究和基因组扫描，探讨我国病理性近视的遗传模式，确定致病基因在基因组中的位置。本研究收集了江、浙、沪、皖、豫人群中病理性近视家系90个共1822人，每个家系三代以内有2人以上发病，患者共401人。调查方法以家访为主，直接检查并确定患者，或通过先证者对家系进行回顾性调查，记录家系图。简单分离分析：应用先验法、最大似然值法、Smith无偏分析及SEGRAN-B软件进行拟合优度卡方检验，比较实际分离比与理论分离比的符合程度或直接估计分离比(p)，从而确定所收集家系的遗传模式。复合分离分析：运用SAGE-REGD软件进行孟德尔遗传模型（主基因、显性、隐性、共显性）和非孟德尔遗传模型（非传递、环境、一般）的拟合。共筛选出核心家系169个，根据婚配类型将病理性近视家系分为A*N和N*N两类。简单分离分析：先验法：假定A*N家系p=0.5，P>0.05，N*N家系p=0.25，P>0.05。最大似然值法：估算N*N家系p=0.282±0.00191。Smith无偏分析：假定A*N家系p=0.5，P>0.05。SEGRAN-B：A*N婚配的家系是常染色体显性遗传，分离比0.6033，散发概率为13.8％，N*N婚配的家系是常染色体隐性遗传，分离比0.235245，散发概率为16.3％，但不排除显性遗传的可能。复合分离分析：接受孟德尔遗传的显性、隐性、共显性和主基因模型，AIC值共显性模型最小，可判定为孟德尔共显性遗传。对其中28个家系进行连锁分析，每人抽静脉血5ml，提取基因组DNA；选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物，多重PCR反应后，在ABI 377DNA测序仪上进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，用Genescan2.0和Genetyper1.1软件确定微卫星长度，建立家系的微卫星标记遗传信息数据库；以常染色体显性遗传为模式，基因频率0.0133和外显率100％的条件下，运用Linkage软件进行二点连锁分析，运用Genehunter软件进行多点连锁分析，Cyrillic软件构建单倍型。MP1家系最大Lods1.76出现在D15S1010、D15S1007、D15S1042（θ=0.00），进一步单倍型分析将该位点定位于D15S1019到D15S146之间约12cM区间内；NPL值最大5.16，P=0.0039，也位于这一区域。其它家系中未发现连锁位点。所有家系均未发现与已知高度近视位点18p11.31、12q21-23有连锁证据。在我国病理性近视存在常染色体显性遗传模式；N*N类型的家系可能是常染色体隐性遗传。15q12-13可能存在某个病理性近视致病基因，这是国内首次报道的病理性近视致病基因位点。15q12-13内有大约94个已知基因，进一步研究<WP=6>应对该区域进行测序寻找致病基因。第15号染色体上发现的新位点也证实了病理性近视存在遗传异质性。