背景和目的唇腭裂是常见的新生儿出生缺陷之一。流行病学调查显示：一般来说，唇腭裂的发生男性多于女性，左侧多于右侧。唇裂合并腭裂所占比例最大，约为58％。同时，唇腭裂的发生率随种族和地区的不同而不同。有报道表明唇腭裂的发生和季节性、血型、肤纹也一定的联系。唇腭裂是一种多基因遗传性疾病。近年来的研究表明：遗传因素在唇腭裂的发生因素中占到20％-50％。唇裂合并或者不合并腭裂的遗传模式主要是多因素作用阈值学说；而单纯性腭裂的发生是单个主要基因与环境因素共同作用的结果。国内外报道唇腭裂的遗传度约为70％。遗传的几率与亲属等级、亲属罹患率和群体发病率有关。等位基因的研究是近年来的热点。候选基因包括生长转化因子a、生长转化因子β3、B细胞淋巴因子3、核糖核酸受体a、5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶、干扰素调节因子6、脊髓灰质炎样受体1、MSX1、DXL2等。相关报道虽然很多，但是结果或者相同或者相悖，很难得到统一的结论。环境因素在唇腭裂的发生中起着不可或缺的作用。孕早期吸烟、饮酒明显增加唇腭裂的发生。流行病学调查和动物实验表明有些药物，包括激素类药物、抗惊厥类药物、止痛药、镇静药、某些抗生素、烷化剂以及芳烃类药物，可以诱发唇腭裂的发生。此外，孕早期感染，缺乏营养，接触工业毒物，照射放射线以及胎儿内环境的波动都可以增加唇腭裂发生的风险。有些文献表明：唇腭裂在低出生体重儿中发生率较高。同时，唇腭裂的发生和母亲的孕产次、生育年龄、职业、文化程度以及妊娠合并疾病都有一定的联系。总之，唇腭裂的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。唇腭裂的病因不明，机制不详。唇腭裂的病原学研究还需要进一步深入的研究。在河南省，唇腭裂的发生相关因素方面的相关报道较少。本文通过对随机抽取的167名唇腭裂患者的回顾性调查资料总结和分析，筛查河南省唇腭裂发生相关因素，填补我省相关研究的空白，为指导优生优育提供一个线索。材料和方法1．2006年4月随机抽取167例唇腭裂患者，均为河南省人，年龄介于3/12岁到25岁之间，其中男性患者110人，女性患者57人；单纯性唇裂患者33人，单纯性腭裂患者29人；唇裂合并腭裂者105人。2．分别从家族史情况、孕早期放射线照射情况、毒物接触情况、孕早期感染情况、服药情况、被动吸烟情况、营养补充情况以及母亲的孕产次、生育年龄、职业、文化程度十一个方面进行回顾性调查。3．统计学处理：所有数据均采用SPSS10.0软件包进行统计学分析。采用卡方检验，检验水准α=0.05。结果1．有家庭遗传背景者共8例，占总人数的比率为4.8％。2．孕早期被动吸烟者共62人，占37.1％。孕早期有感染者有54人，占32.3％。孕早期有服药者有64人，占38.3％。孕早期有辐射情况者有28人，占16.8％。孕早期毒物接触者有32人，占19.2％。无营养补充者有115人，占68.9％3．母亲最大年龄为45岁，最小年龄为18岁；小于30岁的共103人，占61.7％，大于等于30岁的共64人，占38.3％。第一产共88人，占52.7％，第二产共67人，占40.1％。职业方面农民共137人，占82.0％。文化程度方面，文盲21人，小学毕业41人，初中文化81人；三者共占85.6％。4．各种因素对单纯性唇裂、单纯性腭裂、唇裂合并腭裂的作用并没有显著性差异(P＞0.05)。结论1．在河南省，环境因素在唇腭裂的发生中起了重要的作用。孕早期感染、服药、被动吸烟、营养补充不足明显增加唇腭裂的发生；而母亲职业，文化程度也表现了一定的相关性。2．各种因素对单纯性唇裂、单纯性腭裂、唇裂合并腭裂的发生没有统计学意义。