【摘 要】
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研究目的:检测、分析近亲婚配常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变及其临床表型.结论:该研究在一个近亲婚配ARRP家系中发现了一种新的RHO基因突变Q344R,具
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研究目的:检测、分析近亲婚配常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变及其临床表型.结论:该研究在一个近亲婚配ARRP家系中发现了一种新的RHO基因突变Q344R,具有该突变家系病人的临床特点为:临床发病早,眼底视网膜色素沉着多,伴有黄斑变性,视力及视野受损严重.该家系病人为RHO基因Q344R突变纯合子,而其近亲婚配父母皆是该突变的携带者,故认为RHO基因Q344R突变可能为该家系致病的基因突变.
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