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研究背景新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal Respiratory Distress Syndrome NRDS)又称肺透明膜病(hyaline membrane disease HMD)。由于缺乏肺表面活性物质(pulmonarysurfactant,PS),致使生后不久出现进行性加重的呼吸窘迫和呼吸衰竭。近期很多文献报道肺表面活性物质相关蛋白SP-B、SP-C的基因突变在新生儿肺表面物质缺乏疾病中有重要作用。而且目前越来越多的研究发现ATP结合盒转运蛋白A3(ATP-binding cassette transporters A3 ABCA3)的基因突变是导致致死性新生儿呼吸窘迫综合征。ABCA3基因单核苷酸多态性(SNPs)与早产儿RDS的易感性相关,且容易发展为支气管肺发育不良。ABCA3蛋白作为运载体对磷脂的代谢有着独特而至关重要的作用。目前国外对ABCA3基因做了大量研究,但国内还未对此关注。因此,研究ABCA3基因多态性对RDS易感性可提供理论依据和实践基础。研究目的分析8个ABCA3基因的单核苷酸多态性位点(SNPs),评估ABCA3基因是否为增加新生儿RDS易感性的候选基因。研究方法对95例诊断明确的RDS及108例非RDS患儿,取抗凝全血样本,抽提基因组DNA,对所选择的单核苷酸位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,并进行连锁不平衡和关联分析,最后回顾性分析位点基因型与疾病严重性及并发症的相关性。研究结果位点rs323043的基因频率在早产儿(＜37周)的RDS组和对照组中的分布存在显著性差异(p＜0.05),但单倍体分析无明显差异。Rs323043的不同基因型与疾病严重性及并发症之间并无存在明显的相关性。研究结果Rs323043位点的等位基因G与疾病风险性呈正相关,增加早产儿患RDS的易感性;ABCA3基因是导致RDS的重要候选基因。