目的:　　近年来，复发性流产(recurrent spontaneous abortion，RSA)渐渐成为妇科临床习见疾病之一，世界卫生组织(the world health organization，WHO)将RSA定义为妊娠20周前发生3次及3次以上的自然流产。随着RSA发病率的逐年提高，有专家提出了2次或2次以上的自然流产即应该高度重视并予以评估及干预，以避免再次流产。RSA病因复杂，主要有遗传学因素、内分泌异常、免疫功能紊乱、感染因素、解剖学异常、血栓前状态等，故而亟需明确病因以协助诊治。随着对RSA病因的不断探究，其中胚胎染色体异常为重要原因之一，自身免疫功能紊乱者有高流产风险，高龄亦为其高危因素之一。本研究通过对流产组织胚胎染色体的检测，比较分析高通量测序(Next Generation Sequencing，NGS)技术在RSA中遗传学的应用价值，研究RSA的遗传学及免疫学相关因素，并分析年龄及流产次数与RSA的关系，以期对RSA的防治提供依据。　　方法:　　1.一般资料　　收集2013年9月至2017年12月就诊于郑州大学第二附属医院自然流产的患者，取流产组织，通过绒毛细胞培养以及染色体G显带核型分析技术来制备染色体标本，共248例;收集2015年1月至2017年11月在本院就诊的自然流产患者73例，取流产组织，通过高通量测序来检测流产绒毛组织，共73例。根据孕妇年龄将整体研究对象分为≥35岁和＜35岁组，根据孕妇自然流产次数将研究对象分为自然流产3次组与自然流产≥4次组，两组间的研究资料孕次、产次、体重指数均无统计学差异(P＞0.05)。查阅病历并随访所有孕妇夫妻双方外周血染色体及孕妇自身免疫检查结果。入组标准:①自然流产经阴道排出妊娠组织或经临床确诊为稽留流产的患者;②自然流产次数(包括此次妊娠)≥3次;③经超声排除生殖道器质性病变。排除标准:①存在生殖道畸形;②生殖道感染;③合并内、外科重大疾病。　　2.统计学方法　　采用SPSS17.0软件进行数据分析，计量资料通过均数±标准差((x)±s)表示，计数资料运用x2检验，并以百分比表示，P＜0.05为具有统计学意义。　　结果:　　1.流产胚胎组织绒毛染色体结果　　2.48例行绒毛细胞培养以及染色体G显带核型分析技术检测的标本，培养失败了2例，余均成功检测，成功率99.2％。在246例G显带核型分析结果中，染色体结果正常为134例，占54.5％，染色体数目异常为103例(其中包含嵌合体28例)，占41.9％，染色体结构异常为9例，占3.7％。73例行高通量测序检测的流产标本均成功检测，成功率100％，28例染色体结果正常，占38.4％，19例数目异常，占26.0％，26例结构异常，占35.6％。　　2.流产胚胎父母双方外周血染色体检查结果　　查阅病历及随访共收集163对外周血染色体结果(母方和父方)，母方外周血染色体结果异常共4例，包括染色体平衡易位3例，10号染色体臂内倒位核型1例，父方外周血染色体均正常。　　3.年龄因素　　将319例研究对象按照孕妇年龄分为≥35岁组和＜35岁组，比较两组的绒毛染色体异常率，年龄≥35岁者绒毛染色体的异常发生率(57.6％)高于年龄＜35岁者(40.3％)，x2=9.556，P=0.002;两组染色体数目异常中均以三体为主，分别占48.1％(38/79)，39.5％(17/43)。比较两组的自身免疫抗体阳性率，无统计学意义，P=0.891。　　4.自然流产次数与染色体异常及自身免疫抗体阳性的关系　　将319例研究对象按照孕妇自然流产次数将其分为自然流产次数3次组和自然流产次数≥4次组，比较两组的绒毛染色体异常率，自然流产3次的患者的绒毛染色体异常发生率(63.4％)高于自然流产≥4次的患者(31.9％)，x2=31.330，P=0.000;两组染色体数目异常中均以三体为主，分别占46.0％(40/87)，42.9％(15/35)。比较两组自身免疫抗体阳性率，自然流产≥4次的患者自身免疫抗体阳性率(49.3％)高于自然流产3次的患者(33.7％)，x2=3.902，P=0.048。　　结论:　　1.高通量测序较绒毛细胞培养以及染色体G显带核型分析技术有更高的染色体检测成功率和染色体微缺失/重复的结构异常检出率。　　2.复发性流产患者应重视胚胎及父母双方染色体检查，以期明确流产病因，为再次妊娠提供遗传学咨询和建议。　　3.年龄≥35岁是引起复发性流产胚胎染色体异常的高危因素。　　4.随着流产次数增加复发性流产胚胎染色体异常率降低，自身免疫抗体阳性率增加。