论文部分内容阅读
目的：(1)分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床特点及实验室检测结果，提高对该病的认识和诊断能力。(2)研究WD患儿的ATP7B基因测序结果，探讨其基因型和临床表型之间的关系，为该病的诊治及预后提供遗传学依据。方法：(1)回顾性分析7例WD患儿的临床资料，总结其临床特点。(2)采用人类基因组DNA提取、聚合酶链反应(PCR)及DNA序列分析等分子生物学技术对上述WD患儿进行ATP7B突变基因检测。(3)分析ATP7B基因检测结果，与其性别、年龄、临床分型、血清铜蓝蛋白及尿铜等进行比较，分析基因型和临床表型的相关性。结果：(1)本组7例患儿均出现不同程度的肝脏损伤症状，其中1例伴神经系统症状，1例伴溶血性贫血，1例以肾脏损害就诊。(2)实验室检查结果显示，7例患儿血清铜蓝蛋白均明显减低，24小时尿铜增高，4例患儿K-F环阳性。(3)ATP7B基因检测结果：1例患儿未检测出突变，余6例患儿共检测出6个突变：Arg778Leu(R778L)、Gly711Trp(G711W)、Asn1270Ser(N1270S)、Ala887LeufsX14(A887LfsX14)、930delIle(del930I)、Val1121Ala(V1121A)。其中del930I、V1121A为首次发现的突变，检出率分别为为28.6%、14.3%；R778L为我国WD患者的热点突变，本研究检出率为28.6%。结论：(1)WD患儿以肝脏损害表现为主。(2)血清铜蓝蛋白、24小时尿铜及K-F环是WD诊断重要的临床指标。(3)本研究检测出的12号外显子del930I突变及16号外显子V1121A突变是首次发现的突变。R778L突变是我国的一大热点突变。(4)本研究中R778L突变与临床表型无明显相关性，尚需进一步加大样本量进行分析。