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目的:探讨在广西肝癌高发区人群中,HBV复制水平、HBV基因型(亚型)及其它危险因素与肝癌家族聚集性的相关性。方法:在广西扶绥肝癌高发现场壮族人群中,以25个肝癌高发家族(209例)和66个无癌对照家族(486例)为研究对象,收集研究对象的肝癌相关危险因素调查问卷,同时采集研究对象的外周血标本(10ml)。采用ELISA法检测血清中的HBsAg;采用PCR-荧光探针法定量血清的HBV复制水平;采用多引物PCR法进行基因型分析;采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析法(PCR-RFLP)进行亚型分析。结果:⑴肝癌高发家族组成员的HBV-DNA阳性率31.1%(65/209),对照家族组成员的HBV-DNA阳性率16.5%(80/486),两组差异有显著性意义(χ2=18.971,P=0.000),OR值为2.291(95%CI=1.569~3.345)。高发组的血清HBV复制水平比对照组显著增高,差异有统计学意义(χ2=10.998,P=0.012)。⑵在高发家族组(209例)中,B型HBV感染率13.9%(29例),C型HBV感染率30.1%(63例),B+C型HBV复合感染率13.4%(28例)。在对照家族组(486例)中,B型HBV感染率7.8%(38例),C型HBV感染率14.4%(70例),B+C型HBV复合感染率6.6%(32例)。各基因型HBV的感染率在两组中的分布差异均有统计学意义,各基因型HBV的感染率高发家族组均高于对照家族组。⑶在高发家族组(209例)中,B2亚型HBV感染率13.9%(29例),C1亚型HBV感染率14.4%(30例),C2亚型HBV感染率12.9%(27例),C非1非2亚型HBV感染率2.9%(6例),B2+C1亚型HBV复合感染率6.7%(14例),B2+C2亚型HBV复合感染率6.7%(14例)。在对照家族组(486例)中,B2亚型HBV感染率7.8%(38例),C1亚型HBV感染率8.6%(42例),C2亚型HBV感染率5.1%(25例),C非1非2亚型HBV感染率0.6%(3例),B2+C1亚型HBV复合感染率4.7%(23例),B2+C2亚型HBV复合感染率1.9%(9例)。各基因亚型HBV的感染率高发家族组均高于对照家族组。⑷对肝癌的相关危险因素用非条件logistic回归进行分析发现,B2亚型HBV感染、C1亚型HBV感染、C2亚型HBV感染、B2+C1亚型HBV复合感染、血清HBV-DNA复制高水平及以玉米作为主食是肝癌家族聚集的主要危险因子。结论:广西肝癌高发地区人群中,血清中的HBV-DNA复制水平、基因型(亚型)及其它相关危险因素与肝癌家族聚集性存在一定的相关性。广西肝癌高发地区,感染的HBV基因型以C型为主,B型其次,B+C型复合感染较为常见;B基因型绝大部分为B2亚型,C基因型以C1亚型为主,其次为C2亚型。