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目的:研究中国汉族人群伴中央.颞区棘波的良性癫痫(BECTS)与ELP4基因的相关性,初步探讨BECTS综合征的可能分子遗传机制。
方法:将2011年3月至2012年3月收治的典型BECTS及获得性症状性癫痫患者分别列为病例组和对照组,对照组年龄、性别、种族与病例组相匹配。以ELP4基因内含子中的2个单核苷酸多态性(SNPs) rs986527、rs964112作为遗传标记,对两组的ELP4基因分别测序后进行SNP基因分型,通过卡方检验分析两组中单个SNP位点基因型频率和等位基因频率的差异,从而确定BECTS是否与ELP4相关联。
结果:除外3例不典型BECTS,病例组共收集典型BECTS患者47例,对照组共收集获得性症状性癫痫患者50例。经统计ELP4中的SNP rs986527基因型频率在病例组与对照组中分别为A,A14.9%、12.0%,A/G59.6%、56.0%,G/G25.5%、32.0%,两组间基因型频率差异无统计学意义(x2=0.556,P=0.757＞0.05),等位基因频率分别为A44.7%、40.O%,G55.3%、60.0%,在两组间的差异无统计学意义(x2=0.435,P=0.510＞0.05)。另一SNP rs964112基因型频率在病例组与对照组中分别为T/T19.1%、14.0%,T/G57.4%、54.0%,G/G23.4%、32.0%,两组间基因型频率的差异无统计学意义(x2=1.084,P=0.582＞0.05),等位基因频率分别为T47.9%、41.O%,G52.1%、59.0%,T、G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(x2=0.927,P=0.336＞0.05)。综上,ELP4中两个SNP rs986527、rs964112基因型频率与等位基因频率在病例组及对照组间的差异无统计学意义。
结论:本研究显示,非离子通道基因ELP4的2个SNPrs986527、rs964112变异很可能不是中国汉族散发性BECTS患者较强的易感因素。