基因组高通量测序（genome high-throughput sequencing）技术的快速发展,使得研究者们对于人类遗传变异的研究逐渐向分子水平扩展。基因组结构变异（Genome Structural Variation,GSV）便是其中的一种。拷贝数变异（Copy Number Variations,CNVs）是GSV的重要形式之一,这种变异占据人类基因组总长度的大约12%左右。越来越多的和CNVs相关的临床研究表明,基因组拷贝数变异与人类疾病尤其是癌症密切相关。因此,利用拷贝数变异的基因表达数据对癌症进行诊断、预测与治疗具有相当重要的意义。通常情况下,基因数据都是高维数据,具有样本少维度高的特点。数据中的某些基因对某些疾病状态的影响是很小的甚至是微不足道。将它们运用于癌症诊断与预测中不仅会降低数据集的训练效率,延长训练时间,而且还会对学习算法的性能产生负面影响。基于此,我们需要尽可能筛选出有助于识别癌症类别的基因,去除与癌症相关性较小的基因特征,并构建一种高效的具有可解释性的癌症预测模型。本文提出一种两阶段的交互式基因选择算法:CRIA（Correlation-Redundancy and Interaction Analysis based on gene selection algorithm）。该算法通过计算特征与类标签之间的相关性,特征与特征之间的冗余度及其交互作用,可以从全基因组中筛选出与癌症类型密切相关的基因,从而准确地对癌症进行诊断与预测。CRIA算法主要由两个阶段组成:第一阶段通过计算原始特征集中的每个特征与类标签之间的对称不确定度来选择其最大值作为主效应特征,将主效应特征加入已选特征集中并从原始特征集中删除。第二阶段通过在每一轮特征选择中,对候选特征集中的每个特征进行相关性、冗余性和交互作用分析之后,我们选择可以使自定义选取标准的值最大化的特征添加到已选特征集中,然后将其从候选特征集中删除。重复第二阶段直到已选特征集中的特征数达到阈值。通过将CRIA算法所选择的特征数据与其他算法所提取的特征数据进行实验对比,发现CRIA算法整体上优于其他方法,并且该算法所提取的特征具有良好的可解释性。另外,本文还提出一种基于密集连接机制的双层Stacking模型:DSDC（Double-layer Stacking model based on Dense Connection mechanism）,来提高预测结果的准确度。DSDC模型在传统的单层Stacking模型上增加了一组基模型,并利用“密集连接机制”的思想,将原始训练数据与第一层基模型的预测结果合并起来作为第二层基模型的输入,这样能充分地利用原始数据更好地对其进行拟合。基于本文收集到的真实拷贝数变异数据集,我们利用CRIA算法选择与癌症类别最为相关的前200个基因特征数据集,然后在DSDC模型上进行实验来预测癌症。实验结果表明,与最新的研究结果相比,CRIA算法可以有效地提取基于拷贝数变异数据的关键基因特征,DSDC模型有更好的分类性能和更优的分类准确度。最重要的是,我们可以直观地观察到哪些基因与癌症是高度相关的。这使得基因选取结果具有可解释性,也便于为癌症的检测与后续治疗提供基因水平上的一种新的线索。本文的研究成果在临床上也具有一定的现实意义。基因数据的特征选择是从基因表达数据中预测临床风险和生物标志物的一项基本任务。对于实际问题,为了选择重要的基因以便随后对具有超高维但样本数少的基因组数据集进行癌症分类,本文提出CRIA算法用于高维基因数据的特征选择在尽可能不损失原始数据信息的条件下,可以筛选出较少的与癌症类型高度相关的基因减少工作量,而且构建的DSDC模型还能提高癌症分类性能。