芝麻(Sesamum indicum L.)是一种古老的油料作物,种子营养品质优良,在亚洲和非洲广泛种植,近年来正逐渐发展为发展中国家,特别是西非地区替代经济作物之一。非洲芝麻种植的大部分地区降雨量较少,经常受到干旱的威胁,中国芝麻近年来也发生了较频繁的干旱灾害。干旱是造成世界芝麻产量下降的主要非生物胁迫之一。迄今,对芝麻种质资源的抗旱性研究较少,特别是对其耐旱性的分子遗传基础和调控机理尚未探索未。本研究针对芝麻的耐旱性,从遗传多样性和生理生化机理及分子基础等方面开展研究,为芝麻耐旱性材料鉴定与利用提供必要的遗传学和基因组学信息。为揭示亚洲和非洲芝麻种质资源的遗传特征,从亚洲和非洲的22个国家收集了96份芝麻材料,使用33个多态性标记进行了基因分型。分析表明,96份芝麻材料中存在广泛大量的遗传变异。根据地理来源,这些材料被划分为5个亚群,这些不同亚群的材料将有利于拓展品种培育的遗传基础。在重度干旱条件下,对来源于西非的10份有较大遗传变异材料的21个生化、生理、农艺形态和种子营养等性状进行分析,发现材料WC17、WC18和WC14表现耐旱性较强,WC12、WC13、WC06和WC03表现为中度耐旱,而WC02、WC10和WC08则对干旱敏感。SOD、APX、CAT等保护酶活性和根系相关性状可以作为芝麻高效干旱抗性筛选的指标。研究结果为开展种质资源的耐旱性鉴定提供了技术支撑和理论依据。进一步对耐旱基因型(DT)和敏感基因型(DS)在干旱胁迫下的根系生化指标、生理特征和转录组的变化进行对比分析,发现DT在胁迫下能保持功能良好的根茎结构,而DS因积累较多的渗透保护物质和较高的抗氧化酶特别是POD活性,而造成皮质细胞的塌陷造成根部裂解。此外,本研究还通过比较DT和DS间的差异表达基因,获得了61个耐旱候选基因。在芝麻基因组中,共鉴定出132个AP2/ERF基因,分为5个亚家族。通过基因差异表达分析,发现AP2/ERF基因家族对干旱胁迫响应高度活跃。qRT-PCR确认了20个基因的表达特征,其中AP2si16被干旱胁迫显著诱导,可作为干旱耐受性改良的候选基因进一步进行功能分析。针对来源于全球的400份芝麻核心种质,应用1M SNP标记,对材料在两个干旱胁迫环境下萎蔫程度、相对蒴果数、相对主茎长度、植株存活率和相对种子产量等5个表型性状进行全基因组关联分析研究(GWAS),以发掘芝麻耐旱性基因位点。结总共检测到969个显着的SNP(P<7.8×10-6),其中24%的SNP被重复检测到,这些些显著关联到的SNP分布在4个连锁群上的8个QTL位点,表型贡献率在2.21~10.34%,其中两个位点与多个耐旱性表型指标关联,多个耐旱性位点的累加可以显著提高芝麻的耐旱性。通过对基因功能注释、RNA-seq、qRT-PCR和转基因联合分析的整合,研究在关联的SNP位点区域发现了17个控制多个耐旱相关性状的候选基因,为基因克隆和验证提供了资源。