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目的:探讨乙肝病毒X区基因变异情况与慢性HBV感染患者血清中TGF-β1表达致肝细胞肝癌间的相关性。方法:收集2015年1月至2016年10月期间重庆医科大学附属第二医院的慢性HBV患者血清,总共105例,其中包括肝炎组35例,肝硬化组35例,肝癌组35例,同时收集患者的基本资料、两对半定量等实验室检查结果。采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增HBV-X基因序列,并对PCR产物进行DNA测序,将测序结果与已知HBV-X基因序列进行对比分析,得出变异位点。酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测患者血清中TGF-β1浓度。将所得的结果进行卡方检验、单因素方差分析及相关性分析等方法处理数据。结果:TGF-β1浓度在肝癌组表达明显高于非肝癌组(34.4±29.9 vs11.4±16.8和10.1±12.2,P<0.05),差异具有统计学意义。肝病患者血清中常见的突变位点依次为:A1762T/G1764A、T1719C、G1635A、A1605G、C1653T、T1753G,其中A1605G、A1762T/G1764A、T1753G突变率在肝癌组明显高于非肝癌组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A1605G、T1719C位点突变与血清中TGF-β1浓度有相关性(r=0.513,P<0.01、r=0.277,P<0.01)。进一步分析发现,在肝癌组中仅A1605G位点突变与TGF-β1浓度呈正相关(r=0.518,P<0.05)。结论:HBV-X基因中的A1605G位点突变与TGF-β1表达呈正相关,这可能参与了HCC的发生发展进程。