在动物遗传育种领域中,迄今为止主要的研究对象多为正态连续分布的生产性状,并获得了显著的遗传进展。对于这类性状,在观察值服从正态分布的假设前提下,用线性方法进行遗传分析是较为合理的选择,并可以获得合理的结果。而对于多基因离散性状或阈性状的遗传分析,由于这类性状的分布为非正态的,线性模型的功效就显得不足,甚至会导致错误的结果。动物育种中的离散性状,在多基因控制的理论前提下,其观察值的分布是离散不连续的,观察值不能表达为遗传效应与环境效应的线性组合。近年来,随着统计基因组学的飞速发展,使人们从分子水平上了解离散性状的遗传机理成为可能。但目前用于QTL检测与定位的统计方法大多都是基于对连续数量性状的标记-QTL连锁分析。而对于不服从正态分布的离散性状来说,由于这类性状的表型特殊性,表型值与遗传信息的相关程度低,因此,采用常规的线性方法对离散性状进行标记-QTL连锁分析的功效不高。相对于常规的数量性状,多基因控制下离散性状或阈性状的QTL定位就显得更具有挑战性。 广义线性模型(GLM)是一般正态线性模型(LM)的直接推广,它适用于连续性状和离散性状的遗传分析。GLM无需常规线性模型对随机误差分布的正态性假设,并可通过连接函数将观察值与遗传效应相联系,从而使转化后的响应变量期望值线性化,以实现参数的无偏估计。另外,广义线性模型的参数估计量具有大样本正态分布,因而具有良好的统计性质。正因如此,广义线性模型成为了当前统计学领域中的主流方法,其应用范围涉及众多研究领域。 本研究在广义线性模型的框架内,对多基因离散性状的遗传参数估计和QTL定位进行了模拟研究,并与常规的线性方法进行了效率比较,参数的估计方法采用最大似然法,分析群体设计为同胞家系,群体大小为500头,并就影响遗传参数估计和QTL定位的各种因素进行了研究。研究结果表明:(1)在遗传力和个体育种值的估计准确度方面,GLM方法具有一定的优势;(2)性状的遗传力和表型发生率对遗传力估计及个体育种值预测的效果均有直接影响;(3)GLM方法具有良好的统计性质,其应用可扩展到多阈值性状和更为一般的家系群体;(4)GLM框架内的阈模型方法能有效地估计出离散性状QTL参数,在检验功效方面,不同参数组合下的QTL检验功效也较常规线性方法高;(5)类似于常规的数量性状,性状的遗传力、QTL效应等对离散性状的QTL定位有明显的影响;(6)双侧翼标记间距对QTL定位的准确性和功效也有较大程度的影响,较高密度的标记图谱对离散性状QTL连锁分析是非常必要的;(7)潜在的阈值和阈值数对似然统计量LR值和QTL定位的效率有直接的影响。潜在阈值的大小则决定着性状各表型的发生率,因此,性状表型发生率的高低影响着离散性状QTL定位的功效。潜在的阈值数决定着性状的表型分类数。(8)广义线性模型框架内的离散性状QTL定位方法(GLM)同样适用于一般群体、多标记和其它表型分布性状的情况。 总的来看,GLM方法在离散性状的遗传分析方面具有一定的优势,可作为家畜离散性状遗传分析的主要方法之一。