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目的 近年的连锁分析研究显示在第10号染色体长臂上有晚发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimers disease,LOAD)和/或血浆β淀粉样(amyloid β)多肽42升高的易患基因位点,而且胰岛素降解酶(insulin degrading enzyme,IDE)已经被证实能降解和清除人小胶质细胞和神经元分泌的β淀粉样多肽,因此位于这个连锁区域的胰岛素降解酶基因是令学者注目的LOAD候选基因.该研究的目的是研究人群中胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病的相关性.方法 采用病例-对照方法研究胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与AD相关性,LOAD病例组82人,男女比例为27:55;54例早发型阿尔茨海默病(EOAD)病人,其中男性21例,女性33例;健康对照组168人,男女比例为41:127.在第10号染色体q23-25区域内选择了7个微卫星重复序列位点,它们分别是(CCA)n、(TC)n(AC)、(TTTA)n、(CA)n、(AC)nC(GT)n、(CA)n(CT)n、(CA)n,按其基因图谱上的顺序分别给予A、B、C、 D、E、D10S583、F为其编号;微卫星片段重复序列多态性的分型是用荧光标记引物PCR(polymerase chain reaction)法,APOE(Apolipoprotein E)的基因分型是PCR-RFLP(restriction fragment length polymorphism)法.结论 胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与晚发型阿尔茨海默病的呈显著性相关,而APOEε4携带者的频率与AD呈正相关,这个结果支持在染色体10q23-25区域有LOAD候选相关基因的论点,因此对这个区域进行深入研究很有价值.