宁夏回族迟发性皮肤卟啉病1家系调查研究

被引量 : 0次 | 上传用户:lhtlunwen
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的针对宁夏地区首发回族迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda, PCT)家系进行调查研究。迟发性皮肤卟啉病是卟啉症中最常见的一型,发病率1.4~3.5∶100 000。临床特点为慢性皮肤损害,起病缓慢,症状轻重不一。本研究的目的是以明确宁夏地区首个回族迟发性皮肤卟啉病家系的诊断及遗传特点。方法对这一家系所有成员进行临床病例资料收集,结合皮肤专科情况、皮损组织病理、PAS染色及Wood灯,明确诊断,绘制家系图。结果三代13人均为回族,对本家系2个疑似病例(均为女性)及6个无
其他文献
目的:探讨小型猪静脉滴注二磷酸盐(bisphosphonate,BP)前后骨髓增生程度的变化规律,明确骨髓增生程度的变化对发生二磷酸盐相关颌骨骨坏死(Bisphosphonates-related Osteonecrosis of the Jaw ,BRONJ)的诊断价值及临床意义,为研究二磷酸盐对骨髓的作用机制,探索BRONJ的发生机制,及早发现BRONJ提供信息。对象和方法:1.入选实验动物(
学位
失血性休克若治疗不当或不及时,可作为第一次打击使机体处于不同程度的全身炎症反应综合征(SIRS),其后感染造成第二次打击,放大已存在的炎症状态而发生过度的SIRS,甚至多器官功能障碍综合征(MODS)。急性肾损伤(AKI)是休克、感染、创伤等诱导MODS发生过程中常见的病理过程之一,其发生对MODS的发展及预后具有重要作用。失血性休克使肾血流量明显减少,尤其肾皮质血流减少更显著,而80%的功能性肾
学位
背景:随着年龄老化、吸烟人群的日渐增加,恶性肿瘤对人类身体健康造成的危害及其对经济发展造成的负担也日渐加重。根据全球癌症评估,2008年全球癌症患者约为1270万,癌症死亡者约为760万。肺癌作为男性的主要癌症疾患,占每年新增患癌病例与癌症死亡病例的17%、23%。然而在经济发达、医疗服务健全的美国,也只有15%肺癌患者在确诊后活过5年。这主要是因为对于中晚期、手术无法切除或术后复发、转移的肺癌患
学位
目的:本实验旨在用豚鼠全脊髓匀浆(GPSCH)加完全福氏佐剂(CFA)作为抗原,诱导Wistar大鼠建立EAE模型,同时给予不同剂量阿托伐他汀干预治疗,并对EAE大鼠发病率、临床症状、组织病理变化和脊髓组织内核因子-kB(NF-kB)及胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达的变化进行观察分析,为临床应用提供理论基础。方法:1动物分组:Wistar大鼠,雌性,6-8周,体重160-180g,100只,随机
学位
随着社会的进步时代的发展,药物的使用与发展越来越迅速。但正是在这样的情况下,发生了许多重大药害事件。这也使人们对药品会伤害人体的认知度更加深化,药品的安全性也越来越受到重视。在《中华人民共和国药品管理法》第七十一条第一款中规定:国家实行药品不良反应报告制度。药品生产企业、药品经营企业和医疗机构必须经常考察本单位所生产、经营、使用的药品质量、疗效和反应。发现可能与用药有关的严重不良反应,必须及时向当
学位
目的:初步探讨去铁胺(DFO)干预对急性心肌缺血大鼠心肌组织梗死面积、微血管密度(microvessel density ,MVD)以及HIF-1α、VEGF表达的影响,为DFO在心血管疾病的临床应用中提供理论依据。方法:1.实验分组:SPF级健康SD大鼠84只,雌雄各半,体重180-220g,①正常对照组(Nor组),12只不予处理;②假手术组(Sham组),24只(备30只),予在左冠状动脉前
学位
目的:探讨叶酸对柯萨奇病毒B3(coxsackievirus B3,CVB3)诱导的乳鼠心肌细胞凋亡及凋亡相关基因与蛋白表达变化的影响。方法:取成熟健康雌性Wistar大鼠随机分为四组:正常对照组;叶酸组;柯萨奇B3病毒组;叶酸对柯萨奇B3病毒感染干预组。各组大鼠与成熟雄性大鼠置于交配笼中1∶1合笼。对照组大鼠自由进水和食物;叶酸组大鼠用补充叶酸的饲料喂养;柯萨奇病毒B3组大鼠用柯萨奇B3病毒腹腔
学位
AIDS是由感染HIV-1所引起的免疫缺陷综合症。目前,临床上广泛应用的高活性抗逆转录病毒疗法虽然在控制艾滋病方面起了重要的作用,但这种治疗方案仅能抑制病毒的复制,不能完全杀灭病毒,免疫系统最终还是要受到感染。因而,寻求具有新作用靶点的抗HIV-1药物迫在眉睫。在介导HIV-1侵入宿主细胞时,CCR5具有重要的药理学意义。阻断CCR5就能有效地抑制HIV-1侵入,故新型CCR5小分子拮抗剂的研发已
学位
目的探讨HLA-DQA1、DQB1等位基因多态性与新疆维吾尔族白癜风的相关性。方法(1)收集每例受试者外周血0.5ml,用上海生工DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,以0.7%琼脂糖凝胶电泳检查DNA质量;(2)运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测300例新疆维吾尔族白癜风患者HLA-DQA1*0302.DQB1*0303等位基因和300例新疆维吾尔族健康人HLA-DQA1*
学位
结核病(tuberculosis)是由结核分枝杆菌(Mycobacterium)引起的慢性传染性疾病,是一种世界范围内的流行性疾病,全球每年约有200多万人死于该疾病。已有的研究表明结核杆菌被巨噬细胞吞噬后,在巨噬细胞内转为持留状态,通过乙醛酸循环途径获取能量,维持其在宿主体内的长期持留存在。异柠檬酸裂解酶(isocitrate lyase, ICL)是乙醛酸循环反应途径中的关键限速酶之一,对结核
学位