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目的: CD27及CD70是主要的协同共刺激分子，它们之间的相互作用可以调节效应T细胞及记忆性T细胞的增殖及分化。本实验检测CD27及CD70基因多态性与中国黑龙江省汉族妇女乳腺癌发病风险的相关性。方法:本实验应用限制片段长度多态性聚合酶链式反应（Polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）技术对610例黑龙江地区无血缘关系的散发性汉族女性乳腺癌患者和617例正常汉族女性对照者的CD27基因的5个tagSNPs和1个非同义突变SNPs及CD70基因3个tagSNPs位点的分布进行了检测。应用统计学软件SPSS16计算基因型间Χ2，优势比（OR）值及95%可信区间（95%CI）值。Haploview4.1软件检测单体型的构成及其分布。Chromas2.32软件处理DNA测序结果。结果:①乳腺患者组和正常对照组的9个SNPs中，rs25680位点的最小等位基因分布频率（Minor allele frequency, MAF）小于5%，其余位点MAF均大于5%。9个SNPs位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。②以CD27及CD70基因各SNPs位点中出现频率最高的基因型和等位基因作为参照进行比较, CD27rs3136550CT基因型和rs2286598AT基因型在患者中频率低于正常人（P=0.028;P=0.021）；CD70rs1862511GG基因型和AG基因型，以及G等位基因在患者中比率偏低（P=0.024; P=0.002；P=0.00113）；CD70rs2059154CC基因型和AC基因型，以及C等位基因在患者中比率也偏低（P=0.001；P=0.044；P=0.000838）。在各种临床特征分析中,CD27rs3136550位点与孕激素受体(Progesterone receptor,PR)的表达及淋巴结转移具有相关性；CD27rs2286598位点和PR，C-erbB-2的表达具有相关性；CD27rs2267966位点与雌激素受体(Estrogen receptor, ER)，PR的表达及淋巴结转移具有相关性；CD27rs7132503位点与ER的表达及淋巴结转移存在相关性。③单体型分析中，CD27基因的CCGAG单体型及CD70基因的TAA单体型在患者中的频率要高于对照组(P=0.006; P=0.0000775)，而CD70基因的TGC，TAC，TGA单体型在患者中的频率要低于对照组(P=0.012; P=0.005;P=0.002)。在进行多重检验校正之后，单体型CCGAG, TAA, TAC和TGA仍具有显著相关性。单体型CCGAA的频率在ER阳性患者中高于ER阴性的患者，而单体型TCGCG在PR阳性及淋巴结转移阳性患者中的比率偏低。结论:根据本实验结果可初步得出结论，在中国黑龙江省汉族妇女中，CD27及CD70基因多态性与黑龙江省女性散发性乳腺癌的发病风险可能具有相关性，CD27基因多态性与乳腺癌预后因素具有一定相关性。