【摘 要】
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神经遗传代谢性疾病是一大类严重影响儿童精神运动发育的疾病.对这类疾病进行分子遗传学研究不仅可以验证临床和病理诊断,而且可以协助症状前诊断、携带者筛查、产前诊断及干
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神经遗传代谢性疾病是一大类严重影响儿童精神运动发育的疾病.对这类疾病进行分子遗传学研究不仅可以验证临床和病理诊断,而且可以协助症状前诊断、携带者筛查、产前诊断及干预,并对以后的基因治疗打下基础.该文对少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症(juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)、脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)进行了基因突变分析.
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